Аргининемија
Definicija
Недостаток на аргиназа е ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на амино киселината, кое клинички се карактеризира со променливи степени на хиперамонемија, што се развива од околу 3 годишна возраст и што води до прогресивен губиток на развојните пресвртници и спастичност во отсуство на лекување.
Пребарување
Pun naziv
Аргининемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хипераргининемија Недостаток на аргиназа
Orpha broj
90
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.2
OMIM
207800
UMLS
C0268548
GARD
5840
MEDDRA
10062695
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---