Аргининосукцинска ацидурија

АСА може да има варијабилна клиничка слика со или почеток во неонаталниот период или со доцен почеток (во било која возраст надвор од новороденечкиот период). Новородените со тежок неонатален почеток на АСА обично немаат симптоми во првите 24-48 часа по раѓање но во тек на неколку дена се јавува тешка хипераминемија која се манифестира со летарфија, сомноленција, одбивање на храна, повраќање, тахипнеа и респираторна алкалоза. Доколку не се третира, може да дојде до влошување на симптомите како летаргија, епилептичен (ЕПИ) напад, кома па дури и смрт. Доцниот почеток на АСА обично е предизвикан од акутна инфекција, стрес или зголемен внес на протеини. Исто така забележана е и појава на когнитивно оштетување или потешкотии во учењето во отсуство на хиперамонемични епзоди. Некои од пациентите можат да не манифестираат симптоми. Долгорочните компликации поврзани со двата облика на АСА вклучуваат хронична хепатомегалија (зголемување на црниот дроб), дисфункција на црниот дроб како фиброза или цироза, неврокогнитивни дефицити како когнитивно оштетување, епи- напади и задоцнување во развојот, потоа кршливост на коса како trichorrhexis nodosa (трихорексис нодоза), хипокалемија и артериска хипертензија.