Аритмогенска десна вентрикуларна кардиомиопатија

АРВЦ резултира од фибро-масна замена на миокардиум. Се смета дека е болест на дезмозоми со оштетен контакт на клетка-на-клетка, а забележани се сигнализациски мутации кај гени кои енкодираат за протеини на срцевите дезмозоми (JUP; DSP; PKP2; DSG2; and DSC2). Меѓутоа, кај мал дел од пациентите исто така детектирани се мутации во недезмонални гени (TGFβ3; TMEM43/LUMA; DES; CTNNA3; PLN; LMNA; TTN)). Пронајдена е применлива пентрација, што сугерира улога за додатни генетски или еколошки модификатори. Сложена или дигенична хетерозиготија е идентификувана кај 25% од носителите на мутациите и се смета за додатен ризик фактор. Неодамнешните истражувања покажуваат кон улога на канонски Wnt сигнализирачки пат во патогенезата на АРВЦ.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза вклучува идиопатска РВ тахикардија на излезен тракт, миокардитис, саркоидоза и вродени срцеви болести.

Стратификацијата на ризикот останува емпирична во голема мера, а терапевтските интервенции вклучуваат антиаритмични лекови како бета блокери, сотатол и амиодарон, катетер аблација, имплантабилен кардиовертер-дефирилатор. Кај рефрактивните конгестивни срцеви инсуфиенции или неизлечиви вентрикуларни аритмии може да се земе предвид трансплантација на срце. Поради тоа што напорот е активирач за прогресијата на болеста и аритмиите, треба да се избегнуваат натпреварувачки спортови и умерена до висока интензивна физичка активност.

Дијагнозата се заснова на систем на бодирање што ги зема предвид структурните и функционалните абнормалности на десниот вентрикул (дилатација, акинезија, дискинезија, анревризми) кои се детектирани со ехокардиографија, МРИ и ангиографија; електрокардиографските карактеристики (обратни Т бранови во десните предкордијални одводи, епсилон бранови и доцни потенцијали со сигнален просечен ЕЦГ (САЕЦГ), гранка на левиот сноп што ја блокира вентрикуларната тахикардија, >500 вентрикуларни екстрасистоли на 24 часа); карактеризација на ткиво на ендомиокардијална биопсија (фибро-масна замена на миокардиум); и семејна историја. МРИ со контраст значајно ја зголемува дијагностичката чувствителност, особено во варијантите на левиот вентрикул, додека електроанатомското мапирање е супериорно во детектирањето на рана зафатеност на РВ.

Иако е изводлива пренаталната дијагноза преку амниоцентеза, подложна е на етички и правни осврнувања.

АРВЦ има пријавена преваленца од 1/2,500 до 1/5,000.

Кај повеќе од половина од пациентите, болеста е семејна, примарно автосомно доминантна со варијабилна пенетрација и полиморфна изразеност. Наксос болеста и Карваџал синдромот покажуваат автосомно рецесивен начин на наследување. Стапката на успех на генитипирање зависи од неколку фактори (како што се локација на кохорт и етничка припадност) па затоа има потреба од специјализирано советување.

---

---