Астли-Кендал дисплазија
Definicija
Астли-Кендал дисплазија е летална дисплазија на скелетниот систем која се карактеризира со џуџест раст, остеогенезис имперферкта (група на генетски болести и се карактеризира со лесна кршливост на коските) и појава на калцификати во 'рскавиците. Опишани се помалку од 10 случаи.
Пребарување
Pun naziv
Астли-Кендал дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
85175
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно.
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.3
OMIM
---
UMLS
C1300228
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---