Атаксија – интелектуален дисабилитет – окуломоторна апраксија – церебеларни цисти синдром

Definicija

Атаксија - интелектуален дисабилитет - окуломоторна апраксија - цереберални цисти синдром е ретка невро-офталмолошка болест која се карактеризира со непрогресивна церебеларна атаксија, забавен развој на моторни вештини и говор, интелектуален дисабилитет - дополнително на офталмолошките абнормалности (окуломоторна апраксија, страбизам, амблиопија, ретинална дистрофија и миопија). Други карактеристики се и церебеларни цисти, церебеларна дисплазија и церебеларна вермис хипоплазија, а се забележуваат на магнетна резонанца.

Пребарување

Pun naziv

Атаксија - интелектуален дисабилитет - окуломоторна апраксија - церебеларни цисти синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Порети-Болцхаузер

Orpha broj

370022

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.1

OMIM

615960

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---