Атаксија – интелектуален дисабилитет – окуломоторна апраксија – церебеларни цисти синдром
Definicija
Атаксија - интелектуален дисабилитет - окуломоторна апраксија - цереберални цисти синдром е ретка невро-офталмолошка болест која се карактеризира со непрогресивна церебеларна атаксија, забавен развој на моторни вештини и говор, интелектуален дисабилитет - дополнително на офталмолошките абнормалности (окуломоторна апраксија, страбизам, амблиопија, ретинална дистрофија и миопија). Други карактеристики се и церебеларни цисти, церебеларна дисплазија и церебеларна вермис хипоплазија, а се забележуваат на магнетна резонанца.
Пребарување
Pun naziv
Атаксија - интелектуален дисабилитет - окуломоторна апраксија - церебеларни цисти синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Порети-Болцхаузер
Orpha broj
370022
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.1
OMIM
615960
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---