Ателостеогенеза тип I
Definicija
Ателостеогенеза тип I е перинатално смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со тежок џуест раст со кратки екстремитети, дислокации на зглобовите, клупски стапала, заедно со изразени карактеристики на лицето и радиографски наоди.
Пребарување
Pun naziv
Ателостеогенеза тип I
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ателостеогенеза тип 1 Хондродсиплазија на џиновска клетка Спондило-хумеро-феморална дисплазија АО1 АОI
Orpha broj
1190
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
108720
UMLS
C0265283
GARD
9287
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Заболените бебиња се мртвородени или умираат веднаш после раѓањето. Клинички имаат сериозно тежок џуџест раст со кратки екстремитети, дислоциран колк, колено и лакти, клупско стапало, и ако се родат живи имаат кардиореспираторен застој. Краниофацијалниот дисморфизам опишува испакнато чело, хипертелоризам, спуштен носен мост со жлеб на врвот, микрогнатија и често расцеп на непце. Има континуум на преклопувачки клинички наоди помеѓу ателостеогенеза 1 и ателостеогенеза 3 и бумеранг дисплазија.
Etiologija
Ателостеогенеза 1 настанува поради хетерозиготни мутации на егзоните 2-5 и 27-33 на генот кој енкодира филамин Б (FLNB) лоциран на 3р14.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други скелетни дисплазии со сериозно тежок џуџест раст со краки екстремитети како кампомелична дисплазија, Елис-ван Кревелд синдром, ахондроплазија, метатропична дисплазија, Робертс синдром, кратко ребро-полидактилија синдром и танатофорична дисплазија. Други диференцијални дијагнози се ахондрогенеза, хипофосфатазија и остеогенезис имперфекта.
Tretman
Палијативната нега се нуди за новородени кои страадаат од ова заболување.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата може да се потврди со скелетни радиографи, хондро-осеозна хистопатологија и генетско тестирање. Изразените радиографски наоди се состојат од сериозна платисподилија, дистално заострена; скратени, некомплетни или отсутни хумеруси и фемури; скратени или лачно свиени радиуси, улни и тибии; хипопластичен пелвис и фибули; и недостаток на осификација на метакарпалите, средните и проксималните фаланги.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталниот ултразвук може да открие коскена дисплазија и други појави и игра важна улога во рано откривање и дијагноза. Наодите од пренатален ултразвук после 18 недела може да покажат скратени екстремитети и недостаток на осификација во долгите коски, скратени или отсутни хумеруси и фемури. Може да се видат и други скелетни аномалии како и фацијални дисморфни карактеристики.
Epidemiologija
Болеста е многу ретко нечесто опишано нарушување.
Genetsko savetovanje
Сите случаи се автосомно доминантни и спорадични од де ново мутации во FLNB.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---