Атипичен Рет синдром
Definicija
Атипичен Рет синдром е невроразвојно пореметување кое е дијагностицирано кога кај детето се појавува синдром, налик на Рет синдром, но не ги исполнува дијагностичките критериуми за Рет синдром.
Пребарување
Pun naziv
Атипичен Рет синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Атипичен РЕТ синдром Варијанта на Рет синдром
Orpha broj
3095
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Х поврзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
F84.2
OMIM
300672 312750 613454
UMLS
C2748910
GARD
4694
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Атипичните форми се со поблага или посериозна клиничка слика од типичните форми. Дефинирани се неколку варијанти на Рет синдром. Ханефелд варијанта - ран почеток на напади, се карактеризира со напади во првите месеци од животот со развој на понатамошни карактеристки на Рет. Роландо варијанта - конгенитална варијанта, е најтешка форма на атипичен Рет со почеток сличен на класичен Рет во првите три месеци од животот. „Форме фрусте“ е поблага варијанта со почеток во рано детство и некомплетен тек на болеста. Формата на регресија во доцно детство се карактеризира со нормална глава и постепен и доцен почеток на регресија во јазични и говорни способности. Запела варијанта е со зачуван говор и закрепнување на вербални и мануелни способности.
Etiologija
Ханефелд варијантата е предизвикана од мутации на Х поврзан CDKL5 ген (Xp22). Транслокацијата која вклучува NTNG1 ген (1p13.2-p13.1) е забележана кај пациенти со рани конвулзии и атипичен Рет. Конгениталната варијанта - Роландо е од мутации на FOXG1 генот (14q11-q13). Синдром на микроделеција кој вклучува 14q12 интерстицијална делеција е опишан со сличен фенотип но со додатни карактеристики на фасцијален дисморфизам. Запела варијантата е предизвикана од мутации на MECP2 (Xq28) генот кој е одговорен за поголемиот дел на случаи на класичен Рет синдром.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Ангелман синдром, аутизам, церебрална парализа, вродени грешки на метаболизам и тежок интелектуален дефицит.
Tretman
Моментално не постои специфичен лек за атипичен Рет. Лекувањето е симптоматско. Лековите може да се потребни за нерегуларности во дишење, пореметувања на спиење (мелатонин), агитација (рисперидон), ригидност (карбидопа, леводопа), и моторни потешкотии, и антиепилептични лекови може да се користат за контрола на напади. Исто така, може да бидат потребни Анти-рефлукс агенси.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клиничка евалуација користејќи дијагностички критериуми за атипичен Рет, првично дефинирани од Хагберг во 1994 година. Атипичен случај мора да има 3 од 6 главни критериуми и најмалку 5 од 11 поддржувачки критериуми. Молекуларна анализа може да дозволи потврда на дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Според извештаите, до 32% од случаите на Рет синдром покажуваат атипичен фенотип. Преваленцата на атипичен Рет е проценета на 1 од 45 000. Како класичниот Рет така и атипичниот најмногу зафаќа девојчиња.
Genetsko savetovanje
Треба да се предложи генетско советување, како и пренатално тестирање за женските роднини, кои може да се асимптоматски поради искривена Х неактивација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---