Атипичен тератоиден рабдоиден тумор
Definicija
Атипичен тератоиден рабдоиден тумор (АТРТ) е високо малиген рабдоиден тумор (РТ) на централниот нервен систем (ЦНС) кој се наоѓа исклучително кај деца.
Пребарување
Pun naziv
Атипичен тератоиден рабдоиден тумор
Kratki naziv
---
Sinonimi
ATRT
Orpha broj
99966
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
C49.9
OMIM
609322
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Појавата на примарен АТРТ се јавува во периодот од раѓање до зрелост, со највисока инциденца во првите 2 години од животот. Кај возрасни пријавени се само поединечни случаи. Манифестациите на АТРТ вклучуваат макроцефалија, повраќање, раздразливост, главоболка, апатија/летаргија, атаксија, вкочанетот на врат, и напади. АТРТ може да се јави во задната фоса, четврт вентрикул, церебрал вермис (со интравентрикуларно проширување), церебелум (самостално или со супратенторијален тумор), церебрална хемисфера, пинеален регион, фронтален лобус, рбетен мозок, или како резултат на метастаза на ренален РТ. АТРТ може да го вклучи и церебелопотинскиот агол (ЦПА), што резултира со акутни дефицити на кранијалниот нерв (како акутна палзија на фасцијалниот нерв) како главен знак.
Etiologija
Огромното мнозинство на АТРТ тумори покажува биалелична соматска инактивација на СМАРЦБ1, генски супресор кој го кодира основниот член на аденозин трифосфат (АТП)-зависен SWI/SNF хроматин ремоделирачки комплекс, и кој е клучен регулатор на клеточна пролиферација и диференцијација. Во ретки случаи набљудувани се мутации на генот СМАРЦА4, кои кодираат друг SWI/SNF хроматин ремоделирачки комплекс.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува медулобластом, епендимобластом, примитивен неуроектодермален тумор, рак на хороиден плексус, Евинг сарком, недиференциран хордом, анапластичен менингиом и сарком на малите клетки.
Tretman
Не постои стандардна нега за АТРТ. Лекувањето вклучува максимална ресекција на туморската маса и постоперативно, хемотерапија со радиотерапија се додека е компатибилна со возраста на пациентот.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на снимки (магнетна резонанца и копјутерски томографски скен) кои ги покажуваат големите и хипердентни тврди тумори со маркирана туморска некроза, интратуморно крварење, парчест шаблон на појачување и поврзување со умерена до околна одбележана паренхимална едема. Може да се забележи интратуморна калцификација. Хистолошкото испитување на туморот покажува дифузен шаблон на растење на предоминантните полигонални клетки, везикуларни јадра со истакнати нуклеоли, висок митотичен индекс, повеќекратна некроза или цистични фокуси и раштркани клетки кои содржат цитоплазмична хијалинска глобуларна инклузија околу нуклеусот (рабдоидни клетки). АТРТ може да се состои само од рабдоидни клетки, или почесто, може да содржи области на рабдоидни клетки кои се сместени во области со примитивни неуроепителни клетки и/или мезенхимално ткиво и/или епително ткиво. Тумор клетките се имунопозитивни за виментин, епителиални маркери (цитокератин, епителен мембрански антиген) ретко позитивни за мезенхималниот маркер С-100 и имунонегативни за десмин, ГФАП, синаптофизин и неурофиламенти. Дијагнозата е потврдена со губење на нуклеарно обојување на протеинот СМАРЦБ1 (или СМАРЦА4) со имунохистохемија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на АТРТ е проценета на 1-2% помеѓу сите педијатриски ЦНС тумори и 10-20% од ЦНС туморите кај пациенти помали од 3 години. Стандардизираната стапка на инциденца според возраста е проценета на 1/72,500 лица/годишно во Австрија.
Genetsko savetovanje
АТРТ може да се појави спорадично како дел од предиспозицискиот РТ синдром (семеен РТ).
Terapija
---
Klinička istraživanja
---