Атипична глицинска енцефалопатија
Definicija
Атипична глицинска енцефалопатија е ретка форма на глицинска енцефалопатија (ГЕ), која има почеток на болеста или на клиничките манифестации кои се разликуваат од неонаталната или инфантилната ГЕ.
Пребарување
Pun naziv
Атипична глицинска енцефалопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Атипична НКА Атипична некетотична хиперглицинемија
Orpha broj
289863
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.5
OMIM
617301
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Симптомите главно се неспецифични и не се слични со тешките невролошки симптоми кај неонаталната и инфантилната ГЕ. Некои пациенти имаат поблага болест со почеток од доцна доба на доенче до зрелост, додека други имаат брзо прогресивна тешка болест често со доцен почеток. Вклучува и пациенти со минлива хиперглицинемија, чиишто симптоми во неонаталниот период личат на оние на неонаталната форма. Манифестациите вклучуваат когнитивен пад, нарушувања во однесување, атаксија, периферна невропатија и оптичка атрофија.
Etiologija
Етиологијата во голема мера останува непозната. Пријавено е дека некои пациенти имаа мутации во гените кои ги енкодираат компонентите на ГЦС.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес се опишани приближно 20 случаи.
Genetsko savetovanje
Начинот на наследување сѐ уште не е идентификуван кај повеќето пациенти.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---