Атипична глицинска енцефалопатија

Definicija

Атипична глицинска енцефалопатија е ретка форма на глицинска енцефалопатија (ГЕ), која има почеток на болеста или на клиничките манифестации кои се разликуваат од неонаталната или инфантилната ГЕ.

Пребарување

Pun naziv

Атипична глицинска енцефалопатија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Атипична НКА Атипична некетотична хиперглицинемија

Orpha broj

289863

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

E72.5

OMIM

617301

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Симптомите главно се неспецифични и не се слични со тешките невролошки симптоми кај неонаталната и инфантилната ГЕ. Некои пациенти имаат поблага болест со почеток од доцна доба на доенче до зрелост, додека други имаат брзо прогресивна тешка болест често со доцен почеток. Вклучува и пациенти со минлива хиперглицинемија, чиишто симптоми во неонаталниот период личат на оние на неонаталната форма. Манифестациите вклучуваат когнитивен пад, нарушувања во однесување, атаксија, периферна невропатија и оптичка атрофија.
Etiologija
Етиологијата во голема мера останува непозната. Пријавено е дека некои пациенти имаа мутации во гените кои ги енкодираат компонентите на ГЦС.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес се опишани приближно 20 случаи.
Genetsko savetovanje
Начинот на наследување сѐ уште не е идентификуван кај повеќето пациенти.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---