Атиреоза
Definicija
Атиреоза е форма на тироидна дисгенеза која се карактеризира со целосно остуство на тироидно ткиво, што резултира со примарен конгенитален хипотироидизам, траен тироиден недостаток кој е присутен од раѓање.
Пребарување
Pun naziv
Атиреоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
95713
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E03.1
OMIM
218700 225250
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации на атиреоза често се суптилни или не се присутни при раѓање, што е веројатно резултат на транс-плаценталниот премин на некои мајчински тироидни хормони. Поспецифичните симптоми и знаци не се развиваат сѐ до неколку месечна возраст. Честите клинички карактеристики и знаци вклучуваат намалена активност и зголемено спиење, потешкотии со хранење и запек, продолжена жолтица, микседематозно лице, големи фонтанели (особено постериорна), макроглосија, потечен абдомен со умбиликална хернија и хипотонија. Гушавоста е секогаш отсутна. Бавниот линеарен раст и застојот во развој обично се очигледни до 4-6 месечна возраст.
Etiologija
Се покажа дека околу 2% од случаите се семејни и може да се предизвикани од мутации во гените FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 или PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 and 2q12-q14). Мутациите кои резултираат со целосна инактивација на генот TSHR (14q31) може да се презентираат со атиреоза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
За да се потврди дијагнозата на атиреоза потребни се имиџинг студии.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на околу 1/28,000. Комбинирањето на атиреоза со тироидна хипоплазија е одговорно за една третина од случаите на тироидна дисгенеза.
Genetsko savetovanje
Генерално се смета дека атиреозата е спорадична. Меѓутоа, неодамнешните докази покажаа кон можноста на вмешност на генетска компонента.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---