АТТРВ122И амилоидоза
Definicija
Транстиретин (ТТР)- поврзана фамилијална амилоидна кардиомиопатија е наследна ТТР-поврзана системска амилоидоза со предоминантно срцево вклучување кое резултира од миокардијална инфилтрација на абнормален амилоиден протеин.
Пребарување
Pun naziv
АТТРВ122И амилоидоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
ТТР - поврзана амилоидна кардиомиопатија АТТР кардиомиопатија Семејна амилоидна кардиомиопатија поврзана со транстиеретин Амилоидоза поврзана со АТТРВ122И Транстиретин амилоидна кардиопатија ТТР - поврзана срцева амилоидоза
Orpha broj
85451
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E85.4+ I43.1*
OMIM
105210
UMLS
105210
GARD
---
MEDDRA
ATTR se nasleđuje autosomno dominantno.
Tekstualni opis
АТТР кардиомиопатија е често пропратена со сензоримоторна/автономна полиневропатија (Фамилијална амилоидна полиневропатија), но во некои случаи фенотипската експресија на АТТР може да е исклучиво срцева.
Etiologija
Досега се пријавени преку 80 патогенски мутации во ТТР генот(18q12.1). Фенотипот на АТТР варира зависно од ТТР мутацијата, географската област и типот на агрегација (ендемична/не-ендемична). Неколку специфични ТТР мутации се поврзани со предоминантна срцева подогеност. Меѓу нив, В122И е најчеста кај Афро-Американците (3.5% од популацијата) Л111M мутцијата, за прв пат пријавена во Данска, и е поврзана со ексклузивна срцева погоденост.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи други инфилтративни/болести на натрупување, вклучувајќи други типови на срцева амилоидоза, како што е АЛ амилоидоза. Исто така и хипертрофична кардиомиопатија треба да биде вклучена во диференцијалната дијагноза.
Tretman
Бидејќи абнормалниот протеин кој е одговорен за АТТР е скоро ексклузивно произведен од црниот дроб, единствениот консолидиран третман за АТТР е ортотопична трансплантација на црн дроб, што овозможува хируршка генетска терапија за пациенти со амилоидозна кардиопатија. Исто така можна е и комбинирана трансплантација на црн дроб и срце.
Dijagnostičke metode
Златен стандард за дијагноза на амилоидоза е хистолошка анализа и Конго црвено обојување на примероците од биопсија. Откривање на ТТР мутациите дозволува потврдување на дијагнозата. Кога има сомнеж за срцева амилоидоза може да се направи карактеристична ехокардиографија и ЕЕГ наоди, и се потврдува со магнетна резонанца со доцно зајакнување. Семејна историја на невролошка и/или срцева болест може да насочи кон ТТР етиологија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. Пациентите имаат симптоми за време на зрела возраст (обично после 30та година од животот), со рестриктивна кардиомиопатија (со различни степени на хроничен срцев застој и можни бради/тахи-аритмии).
Genetsko savetovanje
АТТР се пренесува автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---