Ахондрогенеза тип 1А
Definicija
Ахондрогенеза тип 1А (АЦГ1А) е форма на ахондрогенеза и е многу ретка, смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со екстремно кратки екстремитети, тесни гради, кратки ребра кои лесно се кршат, меки коски на черепот и специфични хистолошки карактеристики на 'рскавицата.
Пребарување
Pun naziv
Ахондрогенеза тип 1А
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ахондрогенеза, Хјустон-Харис тип
Orpha broj
93299
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.0
OMIM
200600
UMLS
C0265273
GARD
459
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---