Ахондрогенеза тип 1Б
Definicija
Ахондрогенезата тип 1Б (АЦГ1B), форма на ахондрогенеза (види овој термин) е ретка смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со тешка микромелија со многу кратки прсти, рамно лице, краток врат, задебелување на мекото ткиво околу вратот, хипоплазија на градниот кош, испакнат абдомен, хидропичен фетален изглед и карактеристични хистолошки карактеристики на 'рскавицата. Забелешки: Микромелија-состојба која се карактеризира со абнормално мали и несовршено развиени екстремитети Дисплазија-абнормалност во развојот.
Пребарување
Pun naziv
Ахондрогенеза тип 1Б
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ахондрогенеза, Паренти-Ракаров тип
Orpha broj
93298
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.0
OMIM
600972
UMLS
C0265274
GARD
460
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
