Ахондрогенеза тип 1Б

Definicija

Ахондрогенезата тип 1Б (АЦГ1B), форма на ахондрогенеза (види овој термин) е ретка смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со тешка микромелија со многу кратки прсти, рамно лице, краток врат, задебелување на мекото ткиво околу вратот, хипоплазија на градниот кош, испакнат абдомен, хидропичен фетален изглед и карактеристични хистолошки карактеристики на 'рскавицата. Забелешки: Микромелија-состојба која се карактеризира со абнормално мали и несовршено развиени екстремитети Дисплазија-абнормалност во развојот.

Пребарување

Pun naziv

Ахондрогенеза тип 1Б

Kratki naziv

---

Sinonimi

Ахондрогенеза, Паренти-Ракаров тип

Orpha broj

93298

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.0

OMIM

600972

UMLS

C0265274

GARD

460

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---