Ацитретин / етретинат ембриопатија

Definicija

Ацитретин / етретинат ембриопатија е тератогено пореметување поради изложувањето на ацитретин или етретинат во првиото тримесечие од бременоста, носејќи ризик од фетални малформации од приближно 20%, вклучувајќи аномалии на централен нервен систем, краниофацијални аномалии, уши, срце, екстремитети и тимус.

Пребарување

Pun naziv

Ацитретин / етретинат ембриопатија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Ретиноидна ембриопатија Фетален ацитретин / етретинат синдром

Orpha broj

40366

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q86.8

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Ацитретин / етретинат ембрипатија се карактеризира со повеќе конгенитални аномалии кои го вклучуваат централниот нервен систем (со невроразвоен застој), ретинални или аномалии на оптичкиот нерв, краниофацијални (микроцефалија, фацијален дисморфизам, епикантални набори, низок носен мост, превртени ноздри, високо и расцепено непце, микрогнатија) и абнормалности на ушите (микротија/анотија, уши во форма на чаша, билатерална сензориневрална глувост). Има појава и на дефекти на срце и тимус (атриовентрикуларен канален дефект, конотрункални срцеви малформации, дефект на аортна арка). Опишани се и сериозни аномалии на горни и долни екстремитети.
Etiologija
Ацитретин / етретинат ембриопатија настанува поради изложување на етретинат во првото тримесечие од бременоста. Ацитретин е ароматичен ретиноиден аналог на витамин А кој се користи за третман на сериозни форми на псоријаза и нарушувања на кератинизација. Ацитретин / етретинат има тератоген потенцијал бидејќи влијае на клеточната диференцијација и пролиферација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се пријавени 3 бебиња/фетуси со аномалии кои се индикативни или можно индикативни за ембриопатија, чии мајки биле третирани со ацитретин за време на првото тримесечие од бременоста. Дополнителнно се пријавени уште 23 бебиња/фетуси со аномалии индикативни или можно индикативни за ембриопатија, чии мајки биле третирани со етретинат за време на првото тримесечие од бременоста.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---