Банајан-Рајли-Рувалкаба синдром
Definicija
Банајан-Рајли-Рувалкаба синдром (БРРС) е ретко вродено нарушување кое се карактеризира со хамартоматозни цревни полипи, липоми, макроцефалија и генитална лентигиноза.
Пребарување
Pun naziv
Банајан-Рајли-Рувалкаба синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
БРРС Мајра - Рајли - Смит синдром
Orpha broj
109
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
153480
UMLS
C0265326
GARD
5887
MEDDRA
---
Tekstualni opis
БРРС дели некои од клиничките карактеристики со Кауден синдром (КС) но со различни фреквенции. За разлика од КС, класичната презентација на БРРС се јавува во неонатален период или кратко потоа со макроцефалија. Хашимото струма, липоматоза, васкуларни малформации и пеги на пенис и вулва. Исто така има појава и на застој во раст и гастроинтестинални хамартоматозни полипи. Сеуште е нејасно дали знаците на миопатски процес во проксималните мускули, вдлабнат граден кош, хиперекстензибилност на зглобовите, сколиоза и голема телесна тежина на раѓање се вистинските компоненти на БРРС. Иако се смета дека предиспозицијата за карцином не е карактеристика на овој синдром, сега се верува дека пациентите со БРРС со PTEN мутација го делат истиот ризик од развој на карцином како и пациентите со КС. Најраната возраст во дијагностицирање на карциномот на тироидна жлезда кај PTEN хамартома тумор синдромот е 6 години.
Etiologija
БРРС е предизвикан (во 60% од случаите) со мутација во фосфатаза и тензин хомолoг (PTEN) ген (10q23) кој го годира PTEN, фосфатаза со двојна специфичност. Кога БРРС е пропратена со герминативни PTEN мутации, припаѓа на групата ХТС. Со оглед на тоа што гените кои не се поврзани со PTEN-Кауден синдром (SDHB-D, AKT1, PIK3CA and KLLN) не се испитани кај БРРС, не е јасно дали тие се етиолошки фактори за БРРС кои не се поврзани со PTEN.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклчуваат Лермите-Дуклос синдром, Јувенилен полипозен синдром, Пеутц-Џегерс синдром, Бирт-Хог-Дуб синдром, Протеусов синдорм, Коуден синдром, Горлин синдром и неурофиброматоза тип 1.
Tretman
Третманот е мултидисциплинарен. Мониторирањето на компликациите на гастроинтестиналните хамароматозни полипози е многу важен бидејќи може да бидат тешки, отколку оние видени кај Кауден синдром. Кога се ќе биде идентификувана PTEN мутацијата, треба да се направи и ехо на тироидна жлезда. Кај пациенти помлади од 18 години, се препорачува годишно преглед на кожата и ехо на тироидна жлезда. Колоноскопија и преглед на бубрези на секои две години треба да почнат да се прават помеѓу 35-40тата година од животот. Жените треба еднаш месечно да прават самопреглед на дојките и еднаш годишно скрининг на дојки како и трансвагинално ехо или ендометријална биопсија почнувајќи од 30тата година од живото. Исто така е важно да се обрати внимание на невролошките и васкуларните малформации како и симптомите на гастроинтестиналниот систем.
Dijagnostičke metode
Не постојат специфични дијагностички критериуми за дијагноза на БРРС но обични се дијагностицира со клиничката презентација. Педијатриските критериуми на PTEN бодовниот систем можат да се користат и се врз основа на присуството или отсустото на макроцефалија и присуството на еден од четирите подкритериуми ( пореметување од аутистичен спектар, дерматолошки карактеристики, васкуларни малформации и/или гастроиинтестинални полипози). PTEN мутацијата потврдува дали пациенто со БРРС припаѓа на групата на хамартом тумор синдром.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза е можна кај ризичната бременост доколку мутацијата која предизвикува болест се открие кај неафектиран член од фамилијата.
Epidemiologija
Преваленцијата е непозната, но БРРС генерално се смета за ретка болест.
Genetsko savetovanje
БРРС се наследува Автосомно доминантно. Генетско советување може да се понуди кај пациент со PTEN мутации, а членови на фамилии кои се асимптоматски исто така треба да се тестираат за можно присуство на мутација како би се идентификувале оние кои треба да бидат мониторирани пред да се појават симптомите.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---