Барецер-Винтер цереброфронтофацијален синдром

Клиничката слика вклучува впечатлив дисморфизам, хипертејлоризам, метопички изрази што му даваат тригоноцефаличен изглед на черепот, широки палпебрални фисури, долги спуштени палпебрални фисури, конгенитална птоза, широк нос со голем булбозен или рамен врв, истакнат назален корен, долг филтрум, блага микрогнатија и високо сводни веѓи. Фацијалните карактеристики стануваат погруби во доцно доеначка доба и адолесценција, со изразени назогениски набори. Можат да бидат присутни и расцепи на усната и непцето. Очните аномалии, како што се колобом на ирис и/или ретина со или без микрофталмос, се чести. Повеќето пациенти се манифестираат се одреден степен на кортикална дисплазија, пахигирија (повеќе забележана на предната област) и субкортикални хетеротопии. Кај потешките случаи, мозокот има лисенцефаличен аспект, но некои пациенти имаат нормален МРИ. Опсегот на главата има тенденција да прејде во микроцефалија кај доенчиња. Растот е благо одложен и конечниот раст е под нормалата. Кај пациентите забележана е хидронефроза, но висцералните малформации се ретки. Интелектуалниот недостаток се движи од благ до длабок и е во корелација со тежината на аномалиите на мозокот и присуството на напади кои можат да бидат отпорни на лекови. Ограниченоста на движење кај големите зглобови (колено, рамо, лакт) е изразена во адолесценцијата и ги погодува способностите за одење во зрела возраст. Исто така може да се развие и кифосколиоза. Кај доенчиња невролошките прблеми се изразени а фацијалниот дисморфизам е помалку очигледен.