Беквит-Видеман синдром
Definicija
Беквит-Видеман синдром (БВС) е генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, предиспозиција за тумори и конгенитални малформации.
Пребарување
Pun naziv
Беквит-Видеман синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Видеман-Беквит синдром БВС Синдром на егзомфалос-макроглосија-гигантизам
Orpha broj
116
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Непознато или Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.3
OMIM
130650
UMLS
C0004903
GARD
3343
MEDDRA
10050344
Tekstualni opis
Пациентите имаат тенденција забрзано да растат за време на втората половина од бременоста и во првите неколку години од животот; возрасната висина типично е во нормала. Абнормалното растење може да се манифестира и како хемихиперплазија и/или макроглосија (што води до потешкотии во хранење, говор и поретко апнеја во спиење). Хипогликемија е пријавена кај 30-50% од новородените. Препознатлив гешталт на лицето е чест и обично се нормализира до зрелост. Дополнително на макросомија, макроглосија, хемихиперплазија и хипогликемија, карактеристичните наоди може да вклучат омфалоцела, умбиликална хернија/дијастазис ректи, ембрионален тумор, набори на предната ушна школка и задна хеликална јама/и, невус фламерус или други васкуларни малформации, висцеромегалија на абдоминалните органи, фетална адренокортикална цитомегалија (патогномонична), ренални абнормалности, позитивна семејна историја, и поретко, расцеп на непце. Срцевите малформации се најдени кај 9-34% од случаите, а половина од нив имаат спонтано-разрешувачка кардиомегалија. Кардиомиопатијата е ретка. Пациентите имаат висока предиспозиција за ембрионални малигности, примарно во првите 8 години од животот со проценка на ризик од 7.5% (опсег од 4-21%).
Etiologija
БВС е предизвикан од различни епигенетски и/или генетски алтерации кои ги дисрегулираат втиснатите гени на хромозом 11p15.5. Молекуларните подгрупи се поврзани со различни ризици од рецидиви и различни клинички наоди (на пример, ризик од тумори).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат Симпсон-Голаби-Бемел, Костело, Перлман и Сотос синдроми и мукополисахаридоза тип VI.
Tretman
Лекувањето обично вклучува стандардни поддржувачки и хируршки стратегии. Надгледувањето на тумори треба да биде иницирано ако се сомнева на/дијагностицира БВС и кај клинички непогодениот монозиготен близнак на пациентот, но не треба да биде насочено од тогашните корелации на генотип/фенотип. Скринингот за хипогликемија треба да се направи во неонаталниот период ако има сугестивни или дијагностички пренатални наоди, па дури и за клинички непогодените новородени со зголемен ризик според нивната семејна историја.
Dijagnostičke metode
Генерално, дијагнозата е поддржана од присуството на барем 3 карактеристични клинички наоди, меѓутоа, може да се појави развој на ембрионален тумор со „поблага“ презентација. Позитивните молекуларни тестови можат да ја потврдат дијагнозата, меѓутоа, негативен резултат не го исклучува БВС.
Antenatalna dijagnoza
Може да се понуди пренатално тестирање со примероци на хорионски вили, особено ако е идентификувана цитогенетска или геномска абнормалност; алтерации на метилација поверојатно може да се детектираат со амниоцентеза. Амниоцентезата може да биде индицирана и за БВС поврзаните наоди детектирани на фетален ултразвук (на пример, фетална омфалоцела). Во отсуство на познат молекуларен дефект, скринингот може да биде направен со мерење на мајчински серумски алфа-фетопротеин и насочен ултразвучен скрининг.
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
Болеста се појавува спорадично (85%), но пријавено е и семејно пренесување (15%). Се препорачува генетско советување, а проценката на ризик од рецидив и каскадното генетско тестирање треба да ги земат предвид семејната историја и молекуларната подгрупа на погодениот член од семејството.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---