Белодробна артериовенска малформација
Definicija
Белодробна артериовенска малформација (БАВМ) ја опишува анатомската комуникација помеѓу белодробната артерија и белодрбната вена водејќи до лево срцев шант кој може да биде без симптоми или може да доведе до различни манифестации како диспнеа (глад за воздух), хемоптиза (искашлување на крв) и невролошки симтпоми.
Пребарување
Pun naziv
Белодробна артериовенска малформација
Kratki naziv
---
Sinonimi
БАВМ
Orpha broj
2038
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q25.7
OMIM
265140
UMLS
C0155675
GARD
4584
MEDDRA
10037332
Tekstualni opis
Клиничките карактеристики варираат во голема мера, но во повеќето случаи БАВМ се асимптоматски поради успешната физиолошка компензација како полицитемија (зголемена концентрација на еритроцити) и зголемен срцев волумен. Средната возраст на појава е по 50тата година, но може и порано доколку се воочи преку скрининг програмите. Симптоми кај овие пациенти со анемија и срцеви и белодробни заболувања се диспнеја, умор и неможност за извршување на физичка работа. Хемоптизите се ретки но се најчеста причина за смртност на мајки во тек на бременост. Невролошките манифестации вклучуваат мигрена, исхемични мозочни удари/транзиторни исхемимчни атаки и мозочни абсцеси (колекција на гнојна течност) кои се препишуваат на парадоксалниот емболизам кај БАВМ. Тахиаритмијата и ангина можат да бидат присутни при дијагностицирање иако тие обично се одраз на многу покомплексна патологија; посебно недостаток на железо и/или висцерални артериовенозни малформации (АВМ) поради вродена хеморагична телеангиектазија (ХТ) како основа. Вродената ХТ е присутна кај повеќето пациенти со БАВМ (>90% во некои серии на испитување).
Etiologija
Точната патогенеза т.е. начинот како настанува ова заболување е сеуште непознат. Иако, главно ако се анализира во контекст на наследна ХТ, БАВМ може да биде идиопатска. Многу ретко етиолошките причини вклчуваат хируршка корекција на цијанотична вродена срцева болест, гестациска трофобластна болест и артериовенска фистула (абнормален процеп) предизвикана од траума.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат пулмонарна артериска аневризма (проширување на артеријата), пулмонарни варикозитети, бронхоцели и васкуларни тумори.
Tretman
Перкутана транскатетерна емболизација на пулмонарната артерија/артерии која ја храни БАВМ е третман на избор, без обзир на респираторните симптоми. Дополнителните препораки вклучуваат дентална хигиена, антибиотска профилакса (заштита) пред стоматолошки и хируршки процедури, оптимизација ниво на железо, и препораки поврзани со бременост.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на снимања на кои се покажуваат една или повеќе артериовенски малформации (АВМ) обично локализирани во долните лобуси на белите дробови. Иако БАВМ можат јасно да бидат видени на нативна рентген графија, повеќето не можат, дури и кога се клинички сигнификантни. Компјутерската томографија (КТ) генерално се смета за златен стандард за испитувања за дијагностицирање на БАВМ. АВМ можат да бидат изолирани или мултипли, унилатерални или билатерални. "Едноставните" лезии содржат аневризмални ценски кесички кои комуницираат со прошираната артерија и дренажна вена. Дифузните БАВМ се повеќебројни мали БАВМ кои зафаќаат еден сегмент или секој сегмен на еден или повеќе лобуси. Артерискиот парцијален притисок на кислород (РаО2) и оксигенската сатурација (ЅаО2) се често ниски и се обратно поврзани со големината на десно левиот шант. Приближно 1/3 од пациентите имаат ортодеоксија (симптом кој се јавува во состојба на десатурација на кислород во исправена положба при што се подобрува по легнување), но платипнеа (глад за воздух, останување без здив) ретко се јавува.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата се проценува на околу 1/2.600. Малку повеќе доминира женскиот пол.
Genetsko savetovanje
Генетското советување се фокусира на присуството на наследни хеморагични телеангиектазии (НХТ). Со оглед на тоа што НХТ може да биде тешка за дијагностицирање а фамилиарјна БАВМ се препознава и во не-НХТ фамилии, скринигот на роднини од прво колено е чест.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---