Бенигна возрасна фамилијална миоклонична епилепсија
Definicija
Бенигна возрасна фамилијална миоклонична епилепсија е наследен епилептичен синдром кој се карактеризира со кортикални тремори во дланките, миоклонични тикови и повремени генерализирани или фокални напади со непрогресивна или многу бавно прогресирачка болест без знаци на рана деменција или церебрална атаксија.
Пребарување
Pun naziv
Бенигна возрасна фамилијална миоклонична епилепсија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Автосомно доминантен кортикален миоклонус и епилепсија АДЦМЕ ФАМЕ ФЦМТЕ БАФМЕ Фамилијален кортикален миоклоничен тремор и епилепсија Фамилијална возрасна миоклонична епилепсија Фамилијална миоклонална епилепсија кај возрасни Бенигна фамилијална миоклонална епилепсија
Orpha broj
86814
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
-
ICD 10
G40.3
OMIM
601068 607876 613608 615127 615400
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Обично се јавува во втората декада од животот но може да се појави од 11 до 50 години, и тоа со појава на мал кортикален тремор во раката. Треморот се состои од непрекинати аритимични движења (како тремори, несакани движења) на раката и тоа е влошено поради замор и емоционален стрес. Нема напредок на сериозноста на овие тремори до 70 годишна возраст. Миоклонус се појавува скоро во исто време со треморот и се состои од неправилни, аритмични, сегментирани движења на горните екстремитети кои се појачани од начин на држење на телото и акција. Ретки тонични-клонични напади се исто појава која се вклучува после треморите и миоклонусот и често се случува поради фотична стимулација, емоционален стрес и ненаспаност. Некои пациенти од семејства кај кои е мапиран хромозомот 2p11.1-q12.2 имаат комплексни делумни напади и фокални ЕЕГ абнормалности кои се отпорни на лекови. Во напредна возраст, има влошување на миоклонусот, а можно е и појава на потешкотии во одење и слаба атаксија.
Etiologija
Болеста се пресликува на најмалку 4 различни хромозомски локуси. Идентификувани хромозомски локуси поврзани со оваа болест се: 8q23.3-q24.11 кај Јапонски семејства (BAFME тип 1), 2p11.1-q12.2кај Италијански семејства (BAFME тип 2), 5p15.31-p15.1 кај Француско семејство (BAFME тип 3) и 3q26.32-q28 кај Тајландско семејство (BAFME тип 4). Дополнително, кај Египетско семејство е опишана форма со фокална епилепсија, невропсихијатриски карактеристики, гранично когнитивно ниво, и миоклонус, слично на БАФМЕ ама наследено на автосомно рецесивен начин. Хомозиготна делеција на CNTN2 (1q32.1) генот кој енкодира контактин 2 се претпоставува дека се одговорни за оваа болест.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Мора да се разликува од епилепсија поради проминентни миоклонични карактеристики. Пациентите може лесно да добијат погрешна дијагноза како јувенилна миоклонична епилепсија, поради миоклонични неволни движења и генерализирани тонично-клонични напади. Како и да е, тоа е различно, особено поради кортикалниот тремор и нападите кои се случуваат при будење. Отсуство на атаксија и деменција, почеток во зрело доба, и бениген резултат од епилепсија е разликата од прогресивните миоклонични епизоди.
Tretman
Кортикалниот тремор има слаб одговор на бета блокатори но се подобрува со антиепилептични лекови. Бидејќи алкохолот го влошува треморот, треба да се избегнува. Валпорат, левитирацетам и бензодијазепам се најефективни во третман на кортикални тремори и миоклонус поради комбинирани антиепилептични и антимиоклонични ефекти. Во некои случаи, епилепсијата тешко се третира.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички и електрофизиолошки наоди. ЕЕГ наодите вклучуваат фотомиоклоничен одговор покрај абнормалности на многу бранови и скокови. Пациентите исто имаат екстремно зголемени кортикални компоненти на соматосензорно предизвикани потенцијали и зголемен Ц -рефлекс. Анализата на просечните неволни движења покажува позитивно-негативни, бифазични скокови кои се претходници на миоклонус.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната во светот, но во Јапонија се проценува на 1 на 35 000.
Genetsko savetovanje
Се пренесува автосомно доминантно, и пенетрацијата е висока. Генетско советување е можно кога член на семејството веќе ја има болеста и пресимтоматска дијагноза може да се направи кај млади пациенти од семејства кои имаат мапирани гени, базирано на електрофизиолошките наоди.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---