Бенигна фамилијална неонатална епилепсија
Definicija
Бенигна фамилијална неонатална епилепсија (БФНЕ) е синдром на ретка генетска епилепсија што се карактеризира со појава на афебрилни напади кај навидум здрави новороденчиња со почеток во првите неколку дена од животот.
Пребарување
Pun naziv
Бенигна фамилијална неонатална епилепсија
Kratki naziv
---
Sinonimi
БНФС Бенигни фамилијални неонатални напади Бенигни фамилијални неонатални конвулзии
Orpha broj
1949
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.3
OMIM
121200 121201 269720 608217
UMLS
C0220669 C2930911
GARD
---
MEDDRA
10067866
Tekstualni opis
Почетокот на нападите обично е меѓу вториот и осмиот ден од животот кај навидум здрави новороденчиња. Нападите се најчесто фокални со вклучување на двете страни од телото, а често поврзана е и апнеја. Нападите може да се изолирани или во кластери, генерално кратки и со траење од 1-2 минути. Меѓутоа, можат да бидат многу чести со јавување од 20 пати на ден и можат да прераснат во статус епилептикус. Нападите можат да се случат во текот на будноста и/или сонот, да бидат од мешан тип, почнувајќи од тоничен став и апнеја па сѐ до клонични движења и моторни автоматизми. Во текот на интерикталниот период, новороденчињата се невролошки нормални, иако може да се забележи одреден степен на седација како одговор на антиепилептични лекови. Иако повеќето пациенти примаат антиепилептичен третман во неонаталниот период, нападите спонтано се повлекуваат после првите месеци од животот и обично не се јавуваат после првата година од животот. Меѓутоа, околу 10-15% од пациентите имаат фебрилни или афебрилни напади подоцна во детството. Последователниот психомоторен развој е нормален.
Etiologija
БФНЕ е генетско хетерогено нарушување заради мутации во гените KCNQ2 (20q13.33) и KCNQ3 (8q24) коишто кодираат за подединици на калиумски напонски канали. Мутациите во генот KCNQ2 се одговорни и за KCNQ2-поврзана епилептична енцефалопатија, тешка форма на неонатална епилепсија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува бенигни фамилијални неонатални-инфантилни напади и бенигна фамилијална инфантилна епилепсија.
Tretman
Употребата на антиконвулзантна терапија (фенобарбитал, фенитоин, валпроат, карбамазепин) е потребна најмногу за да се спречат нападите во неонаталниот период, особено кај случаи со многу чести напади или статус епилептикус. Обично пациентите имаат потреба од лекување за првите 6-12 месеци од животот. Меѓутоа, важно е клиничарите и семејствата да бидат свесни дека некои пациенти имаат потреба од лекување подолго од 12 месеци.
Dijagnostičke metode
Електроклиничките случаи се сугестивни за нарушувањето. Типичниот тип на напади е асиметричен тоничен став поврзан со апнеја и проследени со фокално или билатерално клонично грчење, Кај БФНЕ, новороденчињата се невролошки нормални а нормален е и неврокогнитивниот развој. Икталниот ЕЕГ може да покаже фокални интериктални абнормалности, најчесто над централните региони, но сѐ на сѐ позадината на ЕЕГ е нормална. Дијагнозата се потврдува со генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е можна доколку предизвикувачката мутација е веќе идентификувана.
Epidemiologija
Преваленцата моментално е непозната затоа што ова нарушување е недоволно дијагностицирано. До денес пријавени се околу 100 семејства.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен доминантен со нецелосна пенетрација. На погодените семејства треба да им се понуди генетско советување што ќе ги информира за 50% шанса на наследување на предизвикувачката мутација кај нивните потомци и погоденоста со состојбата. Ретките случаи се заради де ново мутациите.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
