Бест вителиформна макуларна дистрофија
Definicija
Бест вителиформна макуларна дистрофија (БВМД) е генетска макуларна дистрофија која се карактеризира со загуба на острина на централниот вид, метаморфозија и намалување на Арденовиот однос секундарно на лезија што наликува на жолчка од јајце, лоцирана во фовеалниот или парафовеалниот регион.
Пребарување
Pun naziv
Бест вителиформна макуларна дистрофија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Полиморфна вителинска макуларна дегенерација Вителиформна макуларна дистрофија тип 2 Вителиформна макуларна дистрофија со ран почеток БВМД Вителиформна макуларна дистрофија со јувенилен почеток БМД Бест макуларна дистрофија Бест болест
Orpha broj
1243
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H35.5
OMIM
153700
UMLS
C0339510 C2745945
GARD
182
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на БВМД е во детство, а понекогаш во доцните тинејџерски години (5-13 години). Погодените лица имаат нормален вид при раѓање. Потоа БВМД прогресира преку изразени фази кои вклучуваат асимптоматична превителиформна фаза (фаза 1) проследена со формирање на жолта лезија што наликува на жолчка од јајце (вителиформна) во макулата (фаза 2). Содржината станува помалку хомогена и развива изглед како на „кајгана“ (фаза 2а). Лезијата на крај развива течна, жолто обиена вителинска супстанца (псевдохипопиом или фаза 3) и конечно се распаѓа, оставајќи лузна која предизвикува влошување на острината на централниот вид (20/200). Ова може да се комплицира со субфовеална хороидална неоваскуларна (ЦНВ) мембрана (ретко кај деца). Може да се забележи аномалија на дискриминација на бојата (главно протан оската) и метаморфозија, но пациентите го задржуваат нормалниот периферен вид и можноста на адаптација во мрак. Некои погодени лица остануваат асимптоматични.
Etiologija
БВМД се карактеризира со атрофија на епителот на ретиналниот пигмент (РПЕ) што влијае на фоторецепторите со оштетена функција на централниот вид. Кај повеќето случаи БВМД е предизвикан од мутации во BEST1 (11q12), кој енкодира за бестрофин-1, хлориден канал експресиран во РПЕ. Дефект во овој протеин води до насобирање на липофусцин секундарно на абнормална размена на јони.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза на БВМД вклучува фовеомакуларна вителиформна дистрофија со почеток во зрелост, макуларна дегенерација поврзана со возраст, автосомно рецесивна бестрофинопатија, автосомно доминантна витреоретинохороидопатија, ретинитис пигментоса и макулопатија во облик на мета.
Tretman
Лекувањето е симптоматично и вклучува употреба на помошни средства за слаб вид за лица со значајно влошување на острината на видот. Се препорачува годишен офталмолошки преглед за лица од сите возрасти. Пушењето цигари треба да се избегнува затоа што го зголемува ризикот од неоваскуларна макуларна дегенерација. Фотодинамичната терапија со вертепорфин, директна ласерска фотокоакулација или анти-ВЕГФ агенти (бевацизумаб) може да се можности за лекување на ЦНВ. За да се лекува БВМД може да се користи и транскорнеална електрична ретинална стимулација.
Dijagnostičke metode
Клиничката дијагноза се базира на семејна историја, тестирање на острината на видот и фундускопија (што покажува жолти и кружни наслаги на липофусцин во центарот на макулата). Електроретинограмот (ЕРГ) на целосното поле е нормален. Електро-окулографијата го мери потенцијалот на окото со снимање на Арденовиот однос (АР; однос на светлосен врв/темно корито; нормална вредност ≥1.8). АР е обично намален кај БВМД (1.0-1.3). Оптичка кохерентна томографија со висока резолуција може да идентификува абнормално таложење на липофусцин меѓу фоторецепторите и РПЕ. Дијагнозата се потврдува со генетски скрининг на BEST1.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза и предимплантациска генетска дијагноза се можни за семејства во кои е позната мутацијата која ја предизвикува болеста.
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на меѓу 1/5,000 и 1/67,000 во северна Шведска и Данска, соодветно. Мажите се повеќе погодени од жените (3:1)
Genetsko savetovanje
БВМД се наследува на автосомно доминантен начин со целосна пенетрација. Возраста на почеток и сериозноста на загубата на вид покажуваат интер- и интрасемејна променливост.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---