Бета таласемија

Опишани се три главни типови на БТ. 1) Таласемија минор (БТ-минор, БТ карактеристика) е хетерозиготна форма и обично асимптоматска. 2) Таласемија мајор (Кули анемија, БТ-мајор) е хомозиготна форма и е поврзана со спленомегалија и микроцитична и хипохромична анемија која доаѓа од дисеритропоиеза и хемолиза. Почетокот е обично во 6-24 месец од животот. Тешката анемија се третира со ситемски трансфузии за да се одржи нивото на хемоглобин над 90-100 г/Л со што се дозволува нормална активност. Долготрајни трансфузии на црвени клетки предизвикуваат преоптеретување со железо што ја забавува виталната прогноза (најмногу поради срцева погоденост) и предизвикува значајна смртност (поради ендокрино и хепатично таложење на железото). 3) Таласемија интермедија (БТИ) - анемијата е помалку сериозна и се дијагностицира подоцна во животот споредено со БТ мајор. Пациентите со БТИ може да имаат потреба од повремени трансфузии. Хиперспленизам , холелитијаза, екстрамедуларна хематопоиеза, тромбоцитни компликации и прогресивно преоптеретување со железо се главните клинички карактеристики кои може да го комплицираат текот на БТИ. Други форми вклучуваат БТ поврзана со аномалии на хемоглобинот (ХБЕ-бета таласемија која преминува во БТИ или помалку честа БТ мајор, ХбЦ бета таласемија, делта-бета - таласемија и наследна перзистентност на фетален Хб со БТ што преминува во неконстантни манифестации на БТИ). Ретки автосомно доминантни форми се исто опишани во литературата (доминантна Бета таласемија). Во ретки случаи, БТ карактеристиката е поврзана со трихиодистрофија или Х поврзана тромбоцитопенија.