Бета-уреидопропионаза дефициенција
Definicija
Бета-уреидопропионаза дефициенција е многу ретко нарушување на метаболизмот на пиримидин кое е опишано кај помалку од 10 пациенти до денес, со екстремно широка клиничка слика, од асимптоматични случаи до невролошки (епилепсија, аутизам) и развојни пореметувања (урогенитални, колоректални).
Пребарување
Pun naziv
Бета-уреидопропионаза дефициенција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на бета-аланин синтаза
Orpha broj
65287
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E79.8
OMIM
613161
UMLS
C1291512
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---