Билатерална стриопалидодентатна калциноза
Definicija
Билатерална стриопалидодентатна калциноза (БСПДЦ, исто така наречена и Фарова болест) се карактеризира со натрупување на калциумски депозити во различни региони на мозокот, особено во базалните ганглии и дентатното јадро и често се поврзува со невродегенерација.
Пребарување
Pun naziv
Билатерална стриопалидодентатна калциноза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Цереброваскуларна ферокалциноза БСПДЦ Идиопатска калцификација на базалните ганглии ПФБЦ Примарна семејна калцификација на мозокот
Orpha broj
1980
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
G23.8
OMIM
213600 606656 615007 615483 616413
UMLS
C0393590
GARD
6406
MEDDRA
10059626
Tekstualni opis
БСПЦД може да биде асимптоматска. Симптоматските форми обично се манифестираат во четвртата декада од животот, додека пак калцификацијата може да се забележи во втората. Кај пациентите се појавуваат прогресивни нарушувања во движењето, вклучувајќи паркинсонизам, хореа, тремор, дистонија, атетоза и орофацијална дискинезија, атаксија и невропсихијатриски нарушувања вклучувајќи потешкотии за концентрација и меморија, промени во карактер и однесување на личноста и деменција. Првите манифестации често вклучуваат несмасност, умор, нестабилност на одот, бавен или нејасен говор, дисфагија, неволни движења или грчење на мускулите. Може да се случи и уринарна инконтиненција.
Etiologija
Предизвикувачкиот/те ген/и не се познати. Кај едно семејство воспоставена е врска со хромозом 14q. Калциумот е главниот елемент депониран на базалната ганглија и тој го претставува радиолошкиот изглед на болеста. Се смета дека забележаните калцификации се маркер на болеста, отколку причина за клиничките симптоми.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува хипопаратироидизам и псевдохипопаратироидизам, кои обично можат да се исклучат со нормални серумски нивоа на хормонот паратироид, Кени-Кафеј синдром тип 1, невродегенерација со натрупување на железо, Кокејн синдром и Аикарди-Гутијере синдром.
Tretman
Не постои специфично лекување. Може да се обиде со лекување базирано на амелиорација на манифестациите, вклучувајќи фармаколошки третман за анксиозност, депресија, опсесивно-компулсивно однесување и дистонија.
Dijagnostičke metode
Компјутерска томографија со еднопротонска емисија (СПЕЦТ) открива значајно намалена перфузија на базалните ганглии билатерално со намалена перфузија на церебралните кортекси. Дијагнозата се базира на КТ или МРИ докази на билатерални, скоро симетрични, калцификации на една или повеќе од следните области: базални ганглии, дентатни јадра, таламус и церебрална бела маса. Дијагнозата понатаму се базира на нормален раст и развој во детство и отсуство на паратироидни или други познати невролошки нарушувања. ЕЕГ, студии на нервна спроводливост и студии на визуелно евоцирани потенцијали на менување на шаблонот, обично се нормални а аудиторните евоцирани потенцијали на мозочното стебло можат да варираат од нормални со благи абнормалности.
Antenatalna dijagnoza
Може да се понуди генетско советување. Меѓутоа, нема можност за антенатална дијагноза.
Epidemiologija
Преваленцата на БСПДЦ е непозната, но болеста е многу ретка, па затоа пријавени се помалку од 200 случаи. БСПДЦ е почеста кај мажи (односот мажи:жени е 2:1).
Genetsko savetovanje
Може да биде и семејна и спорадична. Забележани се преку 30 семејства со семејната форма. Таа форма на идиопатска калцификација на базалните ганглии се наследува на автосомен доминантен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---