Блум синдром

Луѓето со БСин покажуваат пропорционална ретардација на растот со пренатален почеток и се ниски (просечна возрасна висина од 150см). Респираторните и гастроинтестиналните инфекции со варијабилна сериозност често се случуваат за време на детството и се поврзани со варијабилна имунодефициенција. Гастроезофагеалниот рефлукс со трахеална аспирација, кој е чест кај доенчиња, може да придонесе кон респираторни инфекции. Телангиектатичниот еритем се појавува во првите 1-2 години од животот на лицето (најчесто на образите) и на дорзумот на рацете. Една од главните карактеристики на БСин е многу зголемена предиспозиција за ракови, со дистрибуција која е соодветна на генералната популација, но се случува на многу помлада возраст. Најчести малигнитети се леукемии и лимфоми во детство и тинејџерство и различни типови на аденокарциноми во зрела возраст (дебело црево, хранопровод, дојки). Ретки тумори како Вилмс тумор и остеосарком, може да се појават во детството. Неколку лица имале повеќе од еден примарен тумор. Други карактеристики се слаба исхрана во доенечка возраст, исклучително ретко субукутано адипозно ткиво што води до истрошен изглед. Може да се забележат долихоцефалија, тесно лице, испакнат нос и уши, маларна и мандибуларна хипоплазија. Дополнително се појавуваат и пликови и крварење од усните, крпести области со хипер и хипопигментација, неплодност кај мажите, и прерана менопауза. Намалено внимание и фокус и намалена мемориска функција водат до недостаток на интерес за учење, но не е присутен интелектуален дисабилитет. Може да се појават и окуларни аномалии како конјуктивитис и билатерална хипоплазија на оптичкиот нерв.