Болест на гама-тешки ланци
Definicija
Болеста на гама-тешките ланци (гама-ХЦД) е вид на ХЦД (види овој термин), која се карактеризира со производство на нецелосни моноклонални гама-тешки ланци без придружни лесни ланци. Клиничката презентација најчесто наликува на онаа како кај пациентите со системски лимфопролиферативни/автоимуни заболувања. Забелешки: Лимфаденопатија-состојба на промена на лимфниот јазол во големина, број и/или конзистенција. Спленомегалија-зголемување на слезенката. Хепатомегалија-зголемување на црниот дроб. Тромбоцитопенија-намалување на бројот на тромбоцитите (крвните плочки). Тешки ланци на антителата-антителата можат да се поделат во различни класи и подкласи врз основа на структурните разлики во рамките на константните делови од тешките ланци.
Пребарување
Pun naziv
Болест на гама-тешки ланци
Kratki naziv
---
Sinonimi
Франклинова болест Гама-ХЦД
Orpha broj
100026
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
C88.2
OMIM
---
UMLS
C0018854
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста обично се јавува на возраст меѓу 40 и 90 години, но болеста е забележана и кај помлади лица. Дисеминираната лимфопролиферативна болест со лимфаденопатија, спленомегалија и хепатомегалија е најчестата карактеристика на гама-ХЦД. Локализираната лимфопролиферативна болест може да биде екстрамедуларна (најчесто со кожна вклученост) или може да биде исклучиво лоцирана во коскената срцевина. Кај останатите пациенти, болеста може да се појави без очигледна пролиферативна лимфоплазмоцитна болест, туку само со основното автоимуно нарушување, како што се ревматоиден артритис, автоимуна хемолитичка анемија или пурпурна тромбоцитопенија (видете ги овие термини).
Etiologija
Причината за гама-ХЦД е непозната.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Бидејќи гама-ХЦД е хетерогена состојба, изборот на терапија треба да зависи од основното нарушување. Кај асимптоматските пациенти со минимална лимфоидна пролиферација не се препорачува третман. Секоја придружна автоимуна болест треба да се лечи со стандардна терапија, без притоа да се земе предвид постоењето на абнормална моноклонална компонента. Мелфалан и преднизон се користат ако пролиферацијата е главно на плазмоцитите. Хлорамбуцил, циклофосфамид и винкристин може да бидат корисни доколку постојат докази за прогресивен лимфопролиферативен процес. Терапијата со зрачење и хируршко отстранување на екстрамедуларниот плазмацитом може да бидат третман на избор во некои случаи.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на гама-ХЦД се поставува врз основа на идентификација на слободните гама синџири без придружни лесни ланци, со имунофиксација на серумот и концентриран примерок на урина со употреба на специфичен антисерум. Пациентите кои имаат лимфоплазма-клеточно пролиферативни нарушувања треба да бидат евалуирани во правец на гама-ХЦД. Имунофиксација на серумот и урината треба да се изврши кај пациентите со атипични лимфоплазма-клеточно пролиферативни нарушувања
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Во светската литература има регистрирано околу 120 случаи, но се смета дека оваа состојба не е доволно дијагностицирана.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---