Болест на гликогенско натрупување поради недостаток на фосфорилаза киназа на црниот дроб и мускули
Definicija
Болест на гликогенско натрупување (ГСД) заради недостаток на фосфорилаза киназа (ПхК) на црниот дроб и мускули е бенигна вродена грешка на метаболизмот на гликогенот. Таа е најблагата форма на ГСД заради недостаток на ПхК.
Пребарување
Pun naziv
Болест на гликогенско натрупување поради недостаток на фосфорилаза киназа на црниот дроб и мускули
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гликогеноза заради недостаток на фосфорилаза киназа на црниот дроб и мускули Гликогеноза тип IXb ГСД заради недостаток на фосфорилаза киназа на црниот дроб и мускули Болест на гликогенско натрупување тип 9Б Болест на гликогенско натрупување тип IXb ГСД тип 9б; ГСД тип IXb Гликогеноза тип 9Б ;---;---;---;Непознато"
Orpha broj
79240
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Болеста се манифестира во детството. Пациентите имаат изразена хепатомегалија и блага мускуларна хипотонија. Може да се јави хипогликемија после продолжено гладување. Овие симптоми се подобруваат со годините, па така возрасните се воглавно асимптоматски.
Prevalenca
Фосфорилаза киназа (ПхК) е ензим кој има важна улога во регулацијата на гликогенолиза затоа што потребна е активација на гликогенфосфорилаза. Се состои од 4 копии од секои 4 подединки (алфа, бета, гама и калмодулин) кои се кодирани од различни гени на различни хромозоми и различно се изразени во различни ткива. ГСД заради недостаток на ПхК на црниот дроб и мускули е заради мутации во генот ПХКБ (16q12-q13) кој ја кодира бета подединицата.
Nasleđivanje
Прогнозата е добра.
Period početka bolesti
Диференцијалната дијагноза вклучува други болести на гликогенско натрупување како што се ГСД заради недостаток на фосфорилаза на црн дроб, (ГСД тип VI), ГСД заради недостаток на ензим кој го разгранува гликогенот (ГСД тип III), и ГСД заради глукоза-6-фосфатаза (ГСД тип I).
ICD 10
E74.0
OMIM
261750
UMLS
C0543514
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
На поголемиот број пациенти не им е потребен никаков посебен третман; неколку пациенти можеби ќе мора да користат пченкарни грицки.
Etiologija
Биохемиска дијагноза може да биде направена со мерење на активноста на фосфорилаза киназа во крвните клетки или биопсија на црниот дроб или мускул. Серумските нивоа на трансаминаза можат да бидат покачени. Генетско тестирање е корисно за потврдување или воспоставување на дијагнозата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Преваленцата е непозната.
Tretman
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
bolest-na-glikogensko-natrupuvanje-poradi-nedostatok-na-fosforilaza-kinaza-na-crniot-drob-i-muskuli
Terapija
---
Klinička istraživanja
2020-08-13 20:58:46