Болест на Лафора телата со ран почеток
Definicija
Болест на Лафора телата со ран почеток е екстремно ретка, наследена форма на прогресивна миоклонична епилепсија која се карактеризира со прогресивна миоклона епилепсија и Лафора тела, со ран почеток (околу 5 години) и продолжен тек на болеста. Другите манифестации вклучуваат прогресивна дизартрија, атаксија, когнитивен пад, психоза, деменција, спастичност, дизартрија, миоклонус и атаксија. Текот на болеста типично се продолжува за неколку декади.
Пребарување
Pun naziv
Болест на Лафора телата со ран почеток
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
324290
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.3
OMIM
616640
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---