Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на хепатичка гликоген синтаза

Definicija

Недостаток на гликоген синтаза, или болест на натрупување на гликоген (ГСД) тип 0, е генетска наследена аномалија на метаболизмот на гликоген и форма на ГСД која се карактеризира со хипогликемија од гладување. Грубо кажано, ова не е гликогеноза, затоа што недостатокот на ензим ги намалува резервите на гликоген.

Пребарување

Pun naziv

Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на хепатичка гликоген синтаза

Kratki naziv

---

Sinonimi

Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на црнодробна гликоген синтаза ГСД тип 0а Гликогеноза тип 0а Болест на натрупување на гликоген тип 0а ГСД заради недостаток на хепатичка гликоген синтаза;---;---;---;---;Автосомно рецесивно"

Orpha broj

2089

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Недостатокот на гликоген синтаза е предизвикан од мутации во генот GYS2 (12p12.2).

Prevalenca

Прогнозата е поволна кога болеста соодветно се лекува.

Nasleđivanje

Диференцијалните дијагнози вклучуваат нетолеранција на фруктоза, ГСД тип 1 и хипогликемија.

Period početka bolesti

Состојбата се лекува со специфична диета што вклучува чести оброци со висок внес на протеини во текот на денот и додаток на незготвен скроб навечер.

ICD 10

E74.0

OMIM

240600

UMLS

C1855861

GARD

2513

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Биолошките резултати после тест на полнење на глукоза ја предлагаат дијагнозата, но формалната дијагноза има потреба од биопсија на црн дроб која покажува благо намалена концентрација на гликоген и доказ на ензимски недостаток (не е изразен во мускули, еритроцити, леукоцити или фибробласти). Молекуларната анализа открива мутација во генот GYS2 што ја потврдува дијагнозата. Анализата на мутација е алтернатива во поглед на биопсија на црн дроб.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Преносот е автосомно рецесивен.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
bolest-na-natrupuvanje-na-glikogen-zaradi-nedostatok-na-xepaticka-glikogen-sintaza
Genetsko savetovanje
---
Terapija
2020-09-03 21:11:49
Klinička istraživanja
2021-03-03 15:34:39