Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на ЛАМП-2

Definicija

Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на ЛАМП-2 (Лизозомно-Поврзан Мембрански Протеин 2) е лизозомна болест на натрупување на гликоген, а се карактеризира со тешка кардиомиопатија и променливи степени на мускулна слабост, често поврзани со интелектуален дефицит.

Пребарување

Pun naziv

Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на ЛАМП-2

Kratki naziv

---

Sinonimi

Лизозомна болест на натрупување на гликоген со нормална активност на кисела малтаза Данон болест ГСД заради недостаток на ЛАМП-2 Гликогеноза заради недостаток на ЛАМП-2

Orpha broj

34587

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-врзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E74.0

OMIM

300257

UMLS

C0878677

GARD

9730

MEDDRA

-
Tekstualni opis
Болеста класично се манифестира кај машки над 10 годишна возраст. Клиничката слика може да биде тешка и во двата пола, но почетокот главно се јавува подоцна кај женските.
Etiologija
Болеста е предизвикана од мутации во генот LAMP2 локализиран на Xq24. LAMP2 протеинот е есенцијална компонента на лизозомната мембрана и изгледа дека игра улога во фузијата на аутофагозом-лизозом.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи Х-врзана миопатија со прекумерна аутофагија (ХМЕА) и болест на складирање на гликоген тип 2.
Tretman
Не постои специфично лекување за оваа болест. Симтоматичното лекување е неопходно за срцевите манифестации, па на пациентите може да им е потребна трансплантација на срце.
Dijagnostičke metode
Биолошката дијагноза се врти околу демонстрација на нормална или висока активност на кисела малтаза во комбинација со мускулни биопсии кои покажуваат големи вакуоли (полни со гликоген и производи на цитоплазматска деградација) и отсуство на LAMP2 протеинот на имунохистохемиска анализа. Дијагнозата може да се потврди со молекуларна анализа на генот LAMP2. Идентификацијата на LAMP2 мутациите овозможува дијагноза и на машките и на женските носители во погодените семејства.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е остварлива за погодените семејства откако ќе се идентификува мутацијата која ја предизвикува болеста.
Epidemiologija
Досега во литературата се опишани повеќе од 20 семејства.
Genetsko savetovanje
Болеста се пренесува Х-врзано рецесивно. Генетското советување е искомплицирано од хетерогената природа на болеста, дури и кај мажи од исто семејство.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---