Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце
Definicija
Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце се карактеризира со недостаток на гликоген во мускулите и срцето. Оваа болеста е опишана кај двајца браќа и една сестра. Постариот брат починал на 10,5 години поради ненадеен срцев удар, додека помалиот брат имаше појави на хипертофична кардиомиопатија, абнормален број на срцеви отчукувања и крвен притисок за време на вежбање, и замор на мускулите. Сестрата пак не покажуваше симптоми, но преку биопсија на мускулите беше потврден недостаток на гликоген. Синдромот е предизвикан од хомозиготна миссенс мутација во генот кој енкодира мускулна гликоген синтаза.
Пребарување
Pun naziv
Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гликогеноза поради недостаток на мускулна и срцева гликоген синтаза Гликогеноза тип 0б Болест на натрупување на гликоген тип 0б ГСД поради недостаток на мускулна и срцева гликоген синтаза ГСД тип 0б
Orpha broj
137625
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.0
OMIM
611556
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---