Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на мускулна фосфофруктокиназа
Definicija
Недостаток на мускулна фосфофруктокиназа (ПФК) (Таруи болест), или болест на натрупување на гликоген тип 7 (ГСД7), е ретка форма на натрупување на гликоген што се карактеризира со исцрпувачки умор од вежбање и нетолеранција на мускулни вежби. Се случува во детство.
Пребарување
Pun naziv
Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на мускулна фосфофруктокиназа
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гликогеноза поради недостаток на мускулна фосфофруктокиназа Гликогеноза тип 7 Гликогеноза тип VII Болест на натрупување на гликоген тип VII Таруи болест ГСД тип 7 ГСД тип VII Болест на натрупување на гликоген тип 7 ГСД поради недостаток на мускулна фосфофруктокиназа
Orpha broj
371
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.0
OMIM
232800
UMLS
C0017926
GARD
5686
MEDDRA
10053241
Tekstualni opis
Клиничките знаци се нетолеранција на мускулни вежби (многу посериозна кај тип 5). Поврзани се и компензирана хемолиза (со зголемен билирубин и ретикулоцити) и хиперурикемија. Кај 6 семејства е забележана и брза фатална форма кај бебиња.
Etiologija
Состојбата е предизвикана од мутации во PFKM генот (12q13) кој го енкодира мускулниот изоензим на PFK. Клучен ензим за регулација на анаеробна гликолиза која има 3 изоензими (мускули, црн дроб, и тромбоцити).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат други форми на болест на натрупување на гликогенот.
Tretman
Единствен третман е избегнување на интензивни вежби. Треба да се земе предвид дека карбохидратите ја индуцираат ослабената функција на долните мускули (поради намалени количини на слободни масни киселини и кетонски тела).
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на биолошки наоди кои при мускулна биопсија откриваат зголемени количини на абнормален гликоген и недостаток на ензим (1 до 33% резидуална активност), додека пак активноста на еритроцитите е над 50%.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се пријавени околу 100 случаи во светот.
Genetsko savetovanje
Состојбата е автосомно рецесивна, иако има неколку слуачаи со псевдодоминантност или симптоматски хетерозиготни лица.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---