Болест на натрупување на слободната сиалична киселина
Definicija
Болест на складирање на слободната сиалична киселина (слободен САСД), е група на лизозомни болести со натрупување кои се карактеризираат со спектар на клинички манифестации вклучувајќи невролошки и развојни пореметувања, Сала болест (СД), до најтешкиот фенотип, инфантилна болест на натрупување на слободната сијалинска киселина (ИССД)
Пребарување
Pun naziv
Болест на натрупување на слободната сиалична киселина
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
834
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
269920 604369
UMLS
C0342853 C2931872
GARD
---
MEDDRA
10067529 10067531
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---