Болест на сврзно ткиво поради дефицит на лизил хидроксилаза -3

Болест на сврзно ткиво поради дефицит на лизил хидроксилаза -3 е ретка, генетска болест, предизвикана од недостаток на активност на лизил хидроксилаза 3 (LH3) која се карактеризира со зафаќање повеќе ткива и органи вклучувајќи ги и абнормалности на скелет(прогресивна сколиоза, остеопенија, патолошки фрактури, зафаќање на очите (рамна мрежница, миопија, катаракта) и аномалии на коса, нокти и кожа (груба, нерамномерно распределена коса, пликова на кожа, намалени палмарни набори, хипопластични нокти). Пациентите исто така покажуваат и интраутерин застој во раст, лицев дизморфизам (сплескан профил на лице, ниско поставени уши, ниски орбити, краток нос, надолу свиткани агли на усната) и флексиони контрактури на зглобови. Дополнителнхи карактеристики се задоцнет раст и развој, билатерална сензоневрална глувост, инсуфициентна дијафрагма и доцен почеток на спонтани васкуларни руптури.