Болест на складирање на гликоген заради недостаток на мускулна бета-енолаза

Definicija

Недостаток на мускулна бета-енолаза е пореметување на гликолизата што до денес е пријавено само кај еден пациент, а клинички се карактеризира со нетолеранција на вежбање и мијалгија заради тежок недостаток на енолаза во мускулите.

Пребарување

Pun naziv

Болест на складирање на гликоген заради недостаток на мускулна бета-енолаза

Kratki naziv

---

Sinonimi

Гликогеноза заради недостаток на мускулна бета-енолаза ГСДXIII Недостаток на мускулна енолаза Недостаток на енолаза во мускули Гликогеноза тип 13 ГСД заради недостаток на мускулна бета-енолаза

Orpha broj

99849

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E74.0

OMIM

612932

UMLS

C2752027

GARD

2125

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---