Болест на складирање на гликоген заради недостаток на мускулна бета-енолаза
Definicija
Недостаток на мускулна бета-енолаза е пореметување на гликолизата што до денес е пријавено само кај еден пациент, а клинички се карактеризира со нетолеранција на вежбање и мијалгија заради тежок недостаток на енолаза во мускулите.
Пребарување
Pun naziv
Болест на складирање на гликоген заради недостаток на мускулна бета-енолаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гликогеноза заради недостаток на мускулна бета-енолаза ГСДXIII Недостаток на мускулна енолаза Недостаток на енолаза во мускули Гликогеноза тип 13 ГСД заради недостаток на мускулна бета-енолаза
Orpha broj
99849
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.0
OMIM
612932
UMLS
C2752027
GARD
2125
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---