Болест на складирање на холестерил естер
Definicija
Болеста на складирање на холестерил естер (ЦЕСД) е многу ретка болест, со појава на симптоми подоцна, односно генетска ендокрина болест која се карактеризира со дефицитна или неактивна лизозомска киселинска липаза (ЛАЛ). Истата предизвикува создавање на липиди, што доведува до атеросклероза, хепатомегалија, спленомегалија, прогресивно заболување на црниот дроб и малапсорпција. Забелешки: Атеросклероза-болест при која се стеснува луменот на артеријата поради создавање на атеросклеротични плаки. Хепатомегалија-патолошка состојба која се карактеризира со зголемување на црниот дроб. Спленомегалија-патолошка состојба која се карактеризира со зголемување на слезината. Малапсорпција-нарушување што се појавува кога луѓето не се во состојба да апсорбираат хранливи материи.
Пребарување
Pun naziv
Болест на складирање на холестерил естер
Kratki naziv
---
Sinonimi
Заболување поради скалдирањето на холестерол естер
Orpha broj
75234
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.5
OMIM
278000
UMLS
C0008384
GARD
12099
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---