Болест на складирање на холестерил естер

Definicija

Болеста на складирање на холестерил естер (ЦЕСД) е многу ретка болест, со појава на симптоми подоцна, односно генетска ендокрина болест која се карактеризира со дефицитна или неактивна лизозомска киселинска липаза (ЛАЛ). Истата предизвикува создавање на липиди, што доведува до атеросклероза, хепатомегалија, спленомегалија, прогресивно заболување на црниот дроб и малапсорпција. Забелешки: Атеросклероза-болест при која се стеснува луменот на артеријата поради создавање на атеросклеротични плаки. Хепатомегалија-патолошка состојба која се карактеризира со зголемување на црниот дроб. Спленомегалија-патолошка состојба која се карактеризира со зголемување на слезината. Малапсорпција-нарушување што се појавува кога луѓето не се во состојба да апсорбираат хранливи материи.

Пребарување

Pun naziv

Болест на складирање на холестерил естер

Kratki naziv

---

Sinonimi

Заболување поради скалдирањето на холестерол естер

Orpha broj

75234

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E75.5

OMIM

278000

UMLS

C0008384

GARD

12099

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---