Болест на хемоглобин Х
Definicija
Болест на хемоглобин Х е умерена до тешка форма на алфа-таласемија, која се карактеризира со изразена микроцитична хипохромична хемолитичка анемија.
Пребарување
Pun naziv
Болест на хемоглобин Х
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХбХ болест Алфа-таласемија интермедија
Orpha broj
93616
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D56.0
OMIM
613978
UMLS
C0002312 C1260396 C3161174
GARD
---
MEDDRA
10063435
Tekstualni opis
Клиничките карактеристики се многу променливи и воглавно се развиваат во првите години од животот, но кај некои пациенти не се развиваат сѐ до зрела возраст. Првичните знаци можат да се забележат само во текот на рутински хематолошки анализи. Пациентите имаат променлива микроцитична хипохромична хемолитичка анемија, спленомегалија (50 до 80%) а поретко хепатомегалија (50%), блага жолтица (20-40%) и благи-до-умерени скелетни промени што наликуваат на бета-таласемија мајор, што главно го погодуваат лицето (30%). Исто така пронајдени се хиперспленизам и камења во жолчката, како и акутни епизоди на хемолиза како одговор на оксидантните лекови и инфекции. Кај многу ретки случаи присутен е хидропс феталис. Преоптеретувањето со железо е почесто кај постари пациенти, дури и во отсуство на трансфузија, и се припишува на хиперапсорпција на железо. Забележан е застој во раст кај деца.
Etiologija
ХбХ болеста е обично предизвикана од инактивација на 3 алфа-глобулин алели, што води до недоволно произведување на алфа-глобулинските ланци на Хб, со формирање на бета-4 тетрамери (ХбХ). ХбХ тетрамерите имаат висок афинитет за кислород и обично се нестабилни и се таложат како токсични Хајнц тела. Формирањето на Хајнц тела преовладува во зрелите црвени крвни клетки, што води до прерана хемолиза отколку неефективна еритропоиеза. Се зголемува под оксидативен стрес, што ја објаснува хиперхемолизата поврзана со инфекција или внес на оксидантни лекови. Болеста е предизвикана од сложени хетерозиготни или хомозиготни мутации во гените ХБА1 или ХБА2 (16p13.3). Тежината на болеста е поврзана со нејзината молекуларна база: пациентите со неделециски типови на ХбХ болеста, како што е мутацијата Констант Спринг, се попогодени отколку оние со честите делециски типови.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други хемолитички анемии и интелектуален дефицит Х-поврзан со алфа-таласемија (АТРХ).
Tretman
Кај почестата блага форма, пациентите може да имаат потреба од повремена терапија со трансфузии на крв. Кај потешките случаи потребни се редовните трансфузии. Спленектомија треба да се направи само во присуството на очигледен хиперспленизам, затоа што е поврзана со зголемени тромбоемболиски компликации. Може да е потребна хелација на железо, а преоптеретувањето со железо треба да се надгледува со серумските нивоа на феритин и со магнетна резонанца (МРИ) на црниот дроб.
Dijagnostičke metode
ХбХ болеста треба да се земе предвид кај доенчиња или деца со блага-до-умерена микроцитична хипохромична хемолитичка анемија и хепатоспленомегалија. Хајнц телата можат да се детектираат на крвни размаски после обојување со кресил сино. Биохемиската анализа на Хб го открива присуството на ХбХ (5-30%). Дијагнозата се потврдува со генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ХбХ болеста е претежно забележана во Југоисточна Азија, Средниот Исток и Медитеранот. Точната преваленца не е позната, но е пријавена на околу 1/1,000,000 за тешки форми на алфа-таласемија во Северна Европа и Северна Америка.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---