Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1

Definicija

Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1 (CMT4B1) е подтип на болеста Шарко -Мари -Тут тип 4, која се карактеризира со почеток во рана детска возраст, со демиелинизирачка сензомоторна невропатија, со различни степени на сложен миелин виден при биопсија на периферни нерви, брзина на спроводливост на нервите која е многу бавна и често не може да се детектира, и типичен CMT фенотип (дистална мускулна слабост и атрофија, сензорен губиток, високо свиткаостапало). Други карактеристики вклучуваат слабост на лицето, пареза на гласните жици, потешкотии во дишењето и деформитети на скелетот (деформитети на граден кош, рака во вид на канџа, и свиткан стапало навнатре).

Пребарување

Pun naziv

Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1

Kratki naziv

---

Sinonimi

CMT4B1

Orpha broj

99955

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

601382

UMLS

C1832399

GARD

1253

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---