Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1
Definicija
Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1 (CMT4B1) е подтип на болеста Шарко -Мари -Тут тип 4, која се карактеризира со почеток во рана детска возраст, со демиелинизирачка сензомоторна невропатија, со различни степени на сложен миелин виден при биопсија на периферни нерви, брзина на спроводливост на нервите која е многу бавна и често не може да се детектира, и типичен CMT фенотип (дистална мускулна слабост и атрофија, сензорен губиток, високо свиткаостапало). Други карактеристики вклучуваат слабост на лицето, пареза на гласните жици, потешкотии во дишењето и деформитети на скелетот (деформитети на граден кош, рака во вид на канџа, и свиткан стапало навнатре).
Пребарување
Pun naziv
Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1
Kratki naziv
---
Sinonimi
CMT4B1
Orpha broj
99955
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
601382
UMLS
C1832399
GARD
1253
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---