Болест на Шарко-Мари-Тут тип 4Ц

Definicija

Болеста на Шарко-Мари-Тут тип 4Ц (ЦМТ4Ц) подтип на Болеста на Шарко-Мари-Тут тип 4, која се карактеризира со релативно блага, демиелинизирана сензомоторна невропатија со почеток во детството или адолесцентниот период наспроти тешката, брзо прогредирачка сколиоза која се појавува рано со типичниот ЦMT фенотип (т.е. дистална мускулна слабост и атрофија, губење на слухот и често деформитет на стапалото). Се забележуваат широк спектар на брзини на спроводливост на нервите, а исто така се пријавена е и вклученост на кранијалните (черепни) нерви и кифосколиоза.

Пребарување

Pun naziv

Болест на Шарко-Мари-Тут тип 4Ц

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЦМТ4Ц Забелешки: Невропатија-медицинска состојба предизвикана од оштетување на нервите. Сколиоза-искривување на 'рбетот. Кифоза-искривување на горниот дел на грбот, давајќи т.н. изглед на грпка.

Orpha broj

99949

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

601596

UMLS

C1866636

GARD

9201

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---