Бонман-Мајнеке-Рајх синдром
Definicija
Бонман-Мајнеке-Рајх синдром е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, кој се карактеризира со енцефалопатија што се појавува во првата година од животот и се презентира како психомоторен застој. Додатните карактеристики на болеста вклучуваат умерена дисморфија, краниосиностоза, џуџест раст (заради недостаток на хормонот за раст), интелектуален инвалидитет, спастичност, атаксија, ретинална дегенерација, адренална хипоплазија и хипоплазија на матката. Болеста е опишана кај 2 семејства, од кои секое семејство има 2 погодени члена. Предложен е автосомен рецесивен начин на наследување. Во литературата не постојат други описи од 1991 година.
Пребарување
Pun naziv
Бонман-Мајнеке-Рајх синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на енцефалопатија-интрацеребрална калцификација-ретинална дегенерација
Orpha broj
1261
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.8
OMIM
225755
UMLS
C1856973
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---