Бонман-Мајнеке-Рајх синдром

Definicija

Бонман-Мајнеке-Рајх синдром е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, кој се карактеризира со енцефалопатија што се појавува во првата година од животот и се презентира како психомоторен застој. Додатните карактеристики на болеста вклучуваат умерена дисморфија, краниосиностоза, џуџест раст (заради недостаток на хормонот за раст), интелектуален инвалидитет, спастичност, атаксија, ретинална дегенерација, адренална хипоплазија и хипоплазија на матката. Болеста е опишана кај 2 семејства, од кои секое семејство има 2 погодени члена. Предложен е автосомен рецесивен начин на наследување. Во литературата не постојат други описи од 1991 година.

Пребарување

Pun naziv

Бонман-Мајнеке-Рајх синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на енцефалопатија-интрацеребрална калцификација-ретинална дегенерација

Orpha broj

1261

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q04.8

OMIM

225755

UMLS

C1856973

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---