Боринг-Опиц синдром

Боринг-Опиц синдром се карактеризира со интраматерична ретардација на раст, неуспех во напредок, фацијален дизморфизам (изразен метопичен шев и чело невус фламерус, ниска предна и темпорална линија на косата со хирсутизам, подуени образи, нагоре насочени палпебрални фисури, егзофталмос, хипертелоризам, расцеп на усна и непце, ретрогнатија и ниско поставени уши), деформитети на превиткување на лактите и зглобовите на рацете, камптодактилија, улнарна девијација на прстите, аномалии на стапала и тежок застој во развој. Досега се опишани помалку од 20 пациенти. Иако големиот број на пријавени случаи се спорадични, исто така пријавено е и автосомно рецесивно наследување.