Бранхиоскелетогенитален синдром
Definicija
Бранхио-скелето-генитален (БСГ) синдром е исклучително редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии/дисморфичен синдром, опишан кај 3 момчиња од едно семејство, а се карактеризира со интелектуална попреченост, хипертелоризам, широк и рамен носен мост, максиларна хипоплазија, мандибуларен прогнатизам, бифидна увула или делумен расцеп на непце, повеќекратни дентални цисти, Шморл јазли, споени цервикални спинозни процеси, пектус екскаватум и пеноскротална хипоспадија. Во литературата нема понатамошни описи од 1971 година.
Пребарување
Pun naziv
Бранхиоскелетогенитален синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
БСГ синдром Елсахи-Вотерс синдром
Orpha broj
1299
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно или Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
211380
UMLS
C1859384
GARD
955
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---