Брахидактилија – синдром на долг палец на раката
Definicija
Брахидактилија - синдром на долг палец на раката е доста редок автосомно доминантен срце-дланка синдром. Се карактеризира со бисиметрична брахидактилија придружена со долги палци на дланките, зглобни аномалии (ограничено движење на раменото и метакарпофалангеалните зглобови) и дефекти во срцева спроводливост. Дополнителни карактеристики се мали дланки и стапала, клинодактилија, тесни рамена со кратки клавикули, пектус екскаватум и благо скратување на екстремитетите, кардиомегалија и шум на пулмонална стеноза. Опишан е кај 4 члена од едно семејство од 3 генерации, без нови случаи од 1981 година.
Пребарување
Pun naziv
Брахидактилија - синдром на долг палец на раката
Kratki naziv
---
Sinonimi
Брахидактилија, долг палец тип
Orpha broj
2946
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
112430
UMLS
C1862169
GARD
968
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---