Брахидактилија – синдром на долг палец на раката

Definicija

Брахидактилија - синдром на долг палец на раката е доста редок автосомно доминантен срце-дланка синдром. Се карактеризира со бисиметрична брахидактилија придружена со долги палци на дланките, зглобни аномалии (ограничено движење на раменото и метакарпофалангеалните зглобови) и дефекти во срцева спроводливост. Дополнителни карактеристики се мали дланки и стапала, клинодактилија, тесни рамена со кратки клавикули, пектус екскаватум и благо скратување на екстремитетите, кардиомегалија и шум на пулмонална стеноза. Опишан е кај 4 члена од едно семејство од 3 генерации, без нови случаи од 1981 година.

Пребарување

Pun naziv

Брахидактилија - синдром на долг палец на раката

Kratki naziv

---

Sinonimi

Брахидактилија, долг палец тип

Orpha broj

2946

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.2

OMIM

112430

UMLS

C1862169

GARD

968

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---