Брахидактилија тип Б
Definicija
Брахидактилија тип Б (БДБ) е многу ретка конгенитална малформација која се карактеризира со хипоплазија или аплазија на терминални делови од вториот до петтиот прст на рацете, со комплетно отсуство на ноктите на прстите на рацете.
Пребарување
Pun naziv
Брахидактилија тип Б
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93383
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q73.8
OMIM
113000
UMLS
C1300267
GARD
985
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Палците на рацете се секогаш нормални, но често се покажува сплесканост, одвојување или дупликација на дисталните фаланги. Прстите на радијалната страна на раката се помалку погодени од оние на улнарната страна. Стапалата се слично погодени, но помалку сериозно. Може да се присутни и синдактилија на мекото ткиво, симфалангизам, карпални и/или тарзални фузии и скратување на метакарпалите и/или метатарзалите.
Etiologija
Во поголемиот дел од случаите, БДБ е предизвикана од мутации на орфан рецепторот 2, што наликува на рецептор киназа на генот (ROR2) лоциран на 9q22.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но само неколку случаи досега се пријавени во литературата.
Genetsko savetovanje
Забележано е автосомно доминантно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---