Брахидактилија тип Ц
Definicija
Брахидактилијата тип Ц (БДЦ) е многу ретка конгенитална малформација која се карактеризира со брахимезофалангија на палецот, средните и малите прсти, со хиперфалангија на палецот и средниот прст и скратување на првата метакарпална коска. Регистрирани се мал број на семејства со БДЦ во литературата. Четвртиот прст е обично најдолг. Повремено се присутни кратки метакарпални коски и симфалангизам. Регистрирани се и хетерозиготни мутации во морфогенетскиот протеин 1 со потекло од 'рскавицата, познат како ген одговорен за фактор за раст/диференцијација-5 (ГДФ5), кај пациенти со БДЦ. Многу испитувања прикажуваат и подржуваат автосомно доминантен начин на наследување. Забелешки: Брахидактилија-кратки прсти. Симфалангизам-спојување на фалангите (коски од прстите).
Пребарување
Pun naziv
Брахидактилија тип Ц
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93384
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q73.8
OMIM
113100
UMLS
C1300268 C1862103
GARD
986
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---