Брахиолмија, Марото тип
Definicija
Автосомно рецесивна брахиолмија, Марото тип, е релативно блага форма на брахиолмија, група на ретки генетски скелетни заболувања, карактеризирани со кратко тело/ низок раст, генерализирана платиспондилија и заокружување на вертебрални тела. Останува непознато дали фенотипот претставува една посебна болест или хетерогена група или хетерогена група на благи скелетни дисплазии.
Пребарување
Pun naziv
Брахиолмија, Марото тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Брахиолмија тип 2
Orpha broj
93302
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q76.3
OMIM
613678
UMLS
C3159322
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
За пациентите со брахиолмија, Марото тип, се регистрира низок раст/краток труп, сколиоза и генерализирана платиспондилија со заоблување на антериорни и постериорни вертербални тела. Вертебралните тела покажуваат помала елонгација споредено со оние кај пациенти со други типови на заболување (автосомно рецесивна брахиолмија, Хобаек/Толедо тип, автосомно доминантна брахиолмија). Некои случаи се поврзани со прерана калцификација на церебралниот фалкс и неспецифични минорни фацијални аномалии. Интелектуалната способност е нормална.
Etiologija
Етиологијата на оваа форма на брахиолмија не е позната. Не е идентификувана генетската мутација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Превалецната не е позната, досега се пријавени околу 10 случаи.
Genetsko savetovanje
Се претпоставува дека се наследува автосомно рецесивно заради неколку пријавени случаи кај браќа и сестри. За прецизно генетско советување, потребно е да се исклучат благи скелетни дисплазии со автосомно доминантно наследување како благи случаи со тип 2 колагенопатија.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---