Брук синдром
Definicija
Брук синдром се карактеризира со поврзаност на остеогенезис имперфекта и конгенитални контрактури на зглобовите.
Пребарување
Pun naziv
Брук синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на остеогенезис имперфекта-конгенитални зглобни контрактури
Orpha broj
2771
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
M21.8
OMIM
259450 609220
UMLS
C0432253 C1836602 C1850168
GARD
1029
MEDDRA
10063718
Tekstualni opis
Карактеристиките вклучуваат остеопороза, кршливост на коските, прогресивни зглобни контрактури некогаш поврзани со птеригија, црвливи коски, сколиоза поради деформитети на 'рбетен столб и низок раст. Менталниот развој е нормален.
Etiologija
Синдромот е генетски хетероген: локусот е мапиран на хромозомот 17p12 кај едно семејство (Брук синдром 1), но идентификувани се и мутации на генот PLOD2 (3q24), кои енкодираат телопептид лизил хидроксилаза (Брук синдром 2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но досега се забележани помалку од 40 случаи во литературата.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---