Брук – Шпиглер синдром
Definicija
Брук - Шпиглер синдром (БСС) е синдром на наследена предиспозиција, кој се карактеризира со туморни израстоци на кожата, воглавно вилиндроми, спираденоми и трихоепителиоми. Мал број на пациентите може да добијат и неоплазми на мали и големи плункови жледи, обично аденом на мембранозни базални клетки.
Пребарување
Pun naziv
Брук - Шпиглер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
CYLD (ЦЈЛД) кутан синдром
Orpha broj
79493
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
132700 601606 605041 612099
UMLS
C1857941
GARD
10179
MEDDRA
---
Tekstualni opis
БСС обично се појавува во тинејџерство и рана зрела возраст со повеќе тумори на кожата вклучувајќи цилиндроми, спираденоми и трихоепителиоми. Развојот на туморите е прогресивен и може да влијае на главата и вратот како и на трупот. Цилиндромите се појавуваат на скалпот во розови нодули со различна големина, и може да станат конфлуентни (историски наречени - турбан тумор). Спираденомите се болни сини нодули кои може да се неколку сантиметри долги. Трихоепителиомите се појавуваат како кожно обоени папули или цврсти нодули и се билатерално и симетрично распоредени, со преференца на централниот регион на лицето, особено на носот и кожата околу носот. Пациентите може да развијат и мала милија на кожата и лицето. Пријавени се и малигнитети кои потекнуваат од претходно постоечки спираденом, цилиндром и спираденоцилиндром. Пациентите се и во ризик од развој на на тумори на големите и малите плункови жлезди, обично мембранозен базално клеточен аденом. Семејна цилиндроматоза обично е дијагноза која се дава на пациентите кои најчесто имаат цилиндроми на скалпот, додека пак повеќекратен семеен трихоепителиом е дијагноза која се дава за да се опишат пациентите кои најчесто развиваат трихоепителоми.
Etiologija
БСС се јавува поради гермлини мутации на генот CYLD (16q12-q13), кој е тумор супресорски ген што енкодира протеин кој игра клучна улога во неколку сигнални патишта како NF-κB, JNK, Wnt, TGFBи TRK. BSS, FC, и MFT се алелични.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува пиларни цисти и неврофиброматоза тип 1. Папулите на лицето кај МФТ може да мимикрираат папули кои се гледаат кај други состојби како Бирт-Хог-Дубе синдром и туберозна склероза комплекс.
Tretman
Туморите кои се болни, оштетуваат ункција, стануваат чиреви или гнојат или се деформирачки, обично се сечат и стапката на повторна појава после тоа е 35%. Сечењето со тесни маргини е стандарен метод на отстранување на изолирани лезии. Може да се користат и техники за поштедување на скалпот како енуклеација, но вадење на скалпот е крајна можност за ослободување од туморите. Се користат и други терапии, особено за помали лезии како трихоепителоми, и тоа се: дермабразија, електродисекција, криотерапија, ласерски промени, и аблација. Треба да се избегнува радиотерапија бидејќи може да предизвика нови тумори. Иако малигната трансформација е ретка, сепак пациентите се советуваат за да пријават знаци на гној и крварење, брз раст и слично. Овие карактеристики се знак дека треба да се сече туморот и да се направи хистолошка проценка.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на цилиндроми се заснова воглавно на клинички преглед. Хистопатолошките наоди на цилиндромите се состојат од добро оформени гнезда на базалоидни клетки на дермисот, а секое е опколено од еозинофиличен, позитивен на периодична киселина-Шиф, материјал од основна мембрана - тесно набиен во образец сличен на сложувалка. Дукталните структури може да се набљудуваат во гнездата. Спираденомот покажува добро оформен туморен нодул кој излегува од дермисот или површинскиот субкутис. Туморот се состои од дифузно густа базофилична клеточна пролиферација. Некои пациенти може да прикажат мешани карактеристики на два тумори при хистологија, со што се создава терминот спираденоцилиндром. Хистопатолошките наоди на трихоепителиоми вклучуваат кластери на базалоидни герминативни клетки со кератинизирачки цистични простори и површна фоликуларна диференцијација опкружена со фибротична строма. Се појавуваат и интра-стромални расцепи. И спираденомите и цилиндромите покажуваат ЦД200+ клетки во нивите туморни острови, што се конзистентни со моделот дека може да настанат од матични клетки на фоликулите на влакната.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се приајвени повеќе од 100 случаи во литературата. Се препознава дека има поголема сериозност кај жените.
Genetsko savetovanje
БСС се наследува автосомно доминантно со висока пенетрација и варијабилна експресивност.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---