Бубрежна дисплазија, двострана
Definicija
Двострана ренална (бубрежна) дисплазија е форма на ренална дисплазија (РД), малформација на бубрежниот тракт во кој развојот на двата бубрези е абнормален и нецелосен. Двостраната РД може да биде сегментална и од различна тежина, со ренална аплазија која одговара на екстремна РД.
Пребарување
Pun naziv
Бубрежна дисплазија, двострана
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93173
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q61.4
OMIM
---
UMLS
C0431698
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Класичната антенатална презентација на ренална дисплазија е или големи или мали светли бубрези, со или без цистични простори меѓу рутински 20 неделен скен. Екстремната двострана РД може да ја ограничи бубрежната функција до степен на тоа да се појави олигохидрамниоза со Потер секвенца (хипоплазија на белите дробови, тешка ренална инсуфициенција, широко поставени очи, рамен нос, вовлечена брада, големи и ниско поставени уши на кои им недостасува 'рскавица). Новородените кои имаат Потер секвенца умираат кратко по раѓање. Пациентите со некаква заостаната бубрежна функција може да развијат хипертензија, протеинурија и бубрежна инсуфициенција за време на детство.
Etiologija
Етиологијата на РД е непозната. РД може да биде дел од синдром, како што се Калман синдром, Бардет-Биједл синдром, Беквит-Видеман синдром, диЏорџ синдром, Фрејзер синдром, ренален колобом синдром, како и синдром на ренални цисти и дијабетес. HNF1B (17q12), PAX2 (10q24.3-q25.1) и уроплакин гените, коишто се поврзани со некои од овие синдроми, може да имаат важна улога во патогенезата на РД. Реналната дизплазија може да се најде и во случаи на опструкција на урината ин утеро, како што се постериорни уретрални залистоци, везикоуретерален рефлукс или опструкција на пелвиуретерен спој. Сѐ уште не е откриено дали дисплазијата е паралелна презентација на овие конгенитални аномалии, или пак е последица на висок притисок на урината.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на двострана ренална дисплазија е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---