Бубрежна дисплазија, еднострана
Definicija
Унилатерална ренална дисплазија е форма на ренална дисплазија (РД), малформација на реналниот тракт каде развојот на едниот бубрег е абнормален и некомплетен. Унилатералната РД може да е сегментирана, или да е варијабилно тешка, со ренална аплазија која одговара на екстремната РД.
Пребарување
Pun naziv
Бубрежна дисплазија, еднострана
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93172
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q61.4
OMIM
---
UMLS
C0431697
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Класична антенатална презентација на унилатерална РД е или голем светол бубрег, или мал светол бубрег, и двата со или без цистични простори при рутински ултразвук кој се прави на 20 недела. Унилатералната РД може да е асимптоматична ако другиот бубрег е целосно функционален. Во случаи на сериозна унилатерална РД, ризикот од ренален застој во детството е минимален, но пациентите може да развијат хипертензија, протеинурија и ренален застој кај возрасни.
Etiologija
Етиологијата на РД не е е позната. РД може да е дел од синдром како Калман синдром, Бардет-Биедл синдром, Беквит-Видеман синдром, диЏорџ синдром, Фрејзер синдром, ренален колобом синдром, и ренални цисти и дијабетес синдром. HNF1B (17q12), PAX2 (10q24.3-q25.1) и уроплакин гени, кои се поврзани со некои од овие синдроми, може да имаат важна улога во патогенезата на РД. РД може да се најде и во случаи со уринарна опструкција ин утеро, како постериорни уретрални залистоци, везиокоуретерален рефлукс или опструкција на пелвиуретеричен спој. Треба да се одреди дали дисплазијата е паралелна појава на овие конгенитални аномалии или е последица од високиот уринарен притисок.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Со оглед на тешкотијата да се направи јасна дијагноза на ултразвук помеѓу ренална дисплазија и други ренални состојби (како ренална хипоплазија, ренална постинфективна штета), преваленцата и инциденцата остануваат непознати. Се проценува преваленца од 1 на 2300 новородени.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---